Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolesti
Present and future of next-generation sequencing application for rare diseases
Апстракт
Svaka bolest čija je učestalost manja od 1 u 2000 ljudi definiše se kao retka bolest. Iz tog razloga, broj retkih
bolesti je veliki. Do sada je opisano preko 6000 različitih retkih bolesti. Preko 80% retkih bolesti ima genetičku
osnovu i to je razlog zašto su znanja iz molekularne biologije od neprocenjivog značaja za
istraživanje molekularne osnove retkih bolesti, postavljanje tačne dijagnoze i razvoj inovativnih terapeutika.
Cilj ovog rada je da objasni važnost otkrivanja molekularno-genetičke osnove retkih bolesti i da prikaže
desetogodišnje iskustvo primene sekvenciranja nove generacije u Srbiji (2014.-2023.) u tu svrhu. U
prethodnom periodu za istraživanje retkih bolesti korišćeni su sekvenciranje kliničkog egzoma, sekvenciranje
kompletnog egzoma i sekvenciranje kompletnog genoma. Takođe, date su i perspektive za budućnost
gde će genomika biti kompletirana tehnologijom sekvenciranja dugačkih fragmenata i
komplementirana upotrebom transkriptomike, proteomike, metabolomike ...i drugih „omika“.
Any disease found in less than 1 person out of 2000 people is defined as a rare disease. For this reason, the
number of rare diseases is high. Over 6,000 different rare diseases have been described so far. More than
80% of rare diseases have a genetic basis, and this is the reason why knowledge of molecular biology is invaluable
for research into the molecular basis of rare diseases, establishing an accurate diagnosis and developing
innovative therapeutics. The aim of this paper is to explain the importance of discovering the
molecular genetic basis of rare diseases and to present the ten-year experience of applying new generation
sequencing in Serbia (2014-2023) for this purpose. During this period, clinical exome sequencing,
complete exome sequencing and complete genome sequencing were used for research of rare diseases.
In the future, it is expected that genomics, which until now was based mainly on the technology of shortread
fragments, will be broaden with the long-reads ...sequencing technology, and complemented by the
use of transcriptomics, proteomics, metabolomics and other omics.
Кључне речи:
retke bolesti / sekvenciranje nove generacije / sekvenciranje kliničkog egzoma / sekvenciranje kompletnog egzoma / sekvenciranje kompletnog genoma / genetičke varijante / rare diseases / next generation sequencing / clinical exome sequencing / whole exome sequencing / whole genome sequencing / genetic variantsИзвор:
Trendovi u molekularnoj Biologiji, 2023, 3, 78-89Издавач:
- Beograd : Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo
Финансирање / пројекти:
- Министарство науке, технолошког развоја и иновација Републике Србије, институционално финансирање - 200042 (Универзитет у Београду, Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство) (RS-MESTD-inst-2020-200042)
Напомена:
- Rad je rezultat naučne aktivnosti Centra za genetičku dijagnostiku retkih bolesti IMGGI.
Колекције
Институција/група
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - CHAP AU - Stojiljković, Maja AU - Komazec, Jovana PY - 2023 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/2248 AB - Svaka bolest čija je učestalost manja od 1 u 2000 ljudi definiše se kao retka bolest. Iz tog razloga, broj retkih bolesti je veliki. Do sada je opisano preko 6000 različitih retkih bolesti. Preko 80% retkih bolesti ima genetičku osnovu i to je razlog zašto su znanja iz molekularne biologije od neprocenjivog značaja za istraživanje molekularne osnove retkih bolesti, postavljanje tačne dijagnoze i razvoj inovativnih terapeutika. Cilj ovog rada je da objasni važnost otkrivanja molekularno-genetičke osnove retkih bolesti i da prikaže desetogodišnje iskustvo primene sekvenciranja nove generacije u Srbiji (2014.-2023.) u tu svrhu. U prethodnom periodu za istraživanje retkih bolesti korišćeni su sekvenciranje kliničkog egzoma, sekvenciranje kompletnog egzoma i sekvenciranje kompletnog genoma. Takođe, date su i perspektive za budućnost gde će genomika biti kompletirana tehnologijom sekvenciranja dugačkih fragmenata i komplementirana upotrebom transkriptomike, proteomike, metabolomike i drugih „omika“. AB - Any disease found in less than 1 person out of 2000 people is defined as a rare disease. For this reason, the number of rare diseases is high. Over 6,000 different rare diseases have been described so far. More than 80% of rare diseases have a genetic basis, and this is the reason why knowledge of molecular biology is invaluable for research into the molecular basis of rare diseases, establishing an accurate diagnosis and developing innovative therapeutics. The aim of this paper is to explain the importance of discovering the molecular genetic basis of rare diseases and to present the ten-year experience of applying new generation sequencing in Serbia (2014-2023) for this purpose. During this period, clinical exome sequencing, complete exome sequencing and complete genome sequencing were used for research of rare diseases. In the future, it is expected that genomics, which until now was based mainly on the technology of shortread fragments, will be broaden with the long-reads sequencing technology, and complemented by the use of transcriptomics, proteomics, metabolomics and other omics. PB - Beograd : Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo T2 - Trendovi u molekularnoj Biologiji T1 - Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolesti T1 - Present and future of next-generation sequencing application for rare diseases EP - 89 IS - 3 SP - 78 UR - https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_2248 ER -
@inbook{ author = "Stojiljković, Maja and Komazec, Jovana", year = "2023", abstract = "Svaka bolest čija je učestalost manja od 1 u 2000 ljudi definiše se kao retka bolest. Iz tog razloga, broj retkih bolesti je veliki. Do sada je opisano preko 6000 različitih retkih bolesti. Preko 80% retkih bolesti ima genetičku osnovu i to je razlog zašto su znanja iz molekularne biologije od neprocenjivog značaja za istraživanje molekularne osnove retkih bolesti, postavljanje tačne dijagnoze i razvoj inovativnih terapeutika. Cilj ovog rada je da objasni važnost otkrivanja molekularno-genetičke osnove retkih bolesti i da prikaže desetogodišnje iskustvo primene sekvenciranja nove generacije u Srbiji (2014.-2023.) u tu svrhu. U prethodnom periodu za istraživanje retkih bolesti korišćeni su sekvenciranje kliničkog egzoma, sekvenciranje kompletnog egzoma i sekvenciranje kompletnog genoma. Takođe, date su i perspektive za budućnost gde će genomika biti kompletirana tehnologijom sekvenciranja dugačkih fragmenata i komplementirana upotrebom transkriptomike, proteomike, metabolomike i drugih „omika“., Any disease found in less than 1 person out of 2000 people is defined as a rare disease. For this reason, the number of rare diseases is high. Over 6,000 different rare diseases have been described so far. More than 80% of rare diseases have a genetic basis, and this is the reason why knowledge of molecular biology is invaluable for research into the molecular basis of rare diseases, establishing an accurate diagnosis and developing innovative therapeutics. The aim of this paper is to explain the importance of discovering the molecular genetic basis of rare diseases and to present the ten-year experience of applying new generation sequencing in Serbia (2014-2023) for this purpose. During this period, clinical exome sequencing, complete exome sequencing and complete genome sequencing were used for research of rare diseases. In the future, it is expected that genomics, which until now was based mainly on the technology of shortread fragments, will be broaden with the long-reads sequencing technology, and complemented by the use of transcriptomics, proteomics, metabolomics and other omics.", publisher = "Beograd : Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo", journal = "Trendovi u molekularnoj Biologiji", booktitle = "Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolesti, Present and future of next-generation sequencing application for rare diseases", pages = "89-78", number = "3", url = "https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_2248" }
Stojiljković, M.,& Komazec, J.. (2023). Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolesti. in Trendovi u molekularnoj Biologiji Beograd : Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo.(3), 78-89. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_2248
Stojiljković M, Komazec J. Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolesti. in Trendovi u molekularnoj Biologiji. 2023;(3):78-89. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_2248 .
Stojiljković, Maja, Komazec, Jovana, "Sadašnjost i budućnost primene sekvenciranja nove generacije za retke bolesti" in Trendovi u molekularnoj Biologiji, no. 3 (2023):78-89, https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_2248 .
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Sekvenciranje dugih fragmenata – sledeći nivo genomskih istraživanja / Long read sequencing – the next level in genomic research
Savić-Pavićević, Dušanka; Radenković, Lana; Velimirov, Luka; Radovanović, Nemanja; Ninković, Anastasija; Garai, Nemanja; Brkušanin, Miloš; Panić, Marko; Pešović, Jovan (Beograd : Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, 2023) -
Brevibacillus laterosporus supplementation diet modulates honey bee microbiome
Malešević, Milka; Rašić, Slađan; Santra, Violeta; Kojić, Milan; Stanisavljević, Nemanja (Novi Sad : Faculty of Sciences, Department of Biology and Ecology, 2021) -
Identifikacija molekularno-genetičkih markera patogeneze akutne mijeloidne leukemije / Identification of molecular genetic markers of acute myeloid leukemia pathogenesis
Marjanović, Irena (Univerzitet u Beogradu, Biološki fakultet, 2018)