Skrining visokorizične populacije na Fabrijevu bolest među hemodijaliznim bolesnicima u Vojvodini
High risk population screening for Fabry disease in hemodialysis patients in Vojvodina: Pilot study
Authors
Ćelić, DejanPavlović, Sonja
Skakić, Anita
Vučenović, Jelica
Pilipović, Dragana
Golubović, Sonja
Stojšić, Tatjana
Milićević, Olivera
Vojinović, Goran
Dudić, Svetlana
Petrović, Lada
Mitić, Igor
Article (Published version)
Metadata
Show full item recordAbstract
Uvod/Cilj Fabrijeva bolest (FB) X-vezana je lizozomna bolest skladištenja koja se razvija kao posledica mutacije gena alfa-galaktozidaze A (GLA). Postoji više od 1080 poznatih varijanti gena GLA. Neki od njih su patogeni, ali većina ih je benigna ili predstavljaju genetsku promenu koja se može klasifikovati kao genetska varijanta nepoznatog značaja ili jednostavno predstavljati genetski polimorfizam. Postoje dve glavne karakteristike FB, klasični oblik i kasnije varijante bolesti. Glavni ciljni organi kod bolesnika sa ovom bolešću su bubrezi, srce i nervni sistem. Imajući u vidu činjenicu da je FB retka bolest, najbolji način za aktivnu pretragu bolesnika je skrining populacije visokog rizika, nakon čega bi trebalo izvršiti porodični skrining za svaki slučaj probanda. Metode U ovom radu predstavljamo rezultate multicentrične pilot studije koja predstavlja nalaze skrininga bolesnika na hemodijalizi na FB u šest hemodijaliznih centara u Vojvodini. Rezultati Identifikovan je jedan bolesni...k sa benignom mutacijom i 16 bolesnika sa genetskim polimorfizmom gena GLA. Utvrdili smo da genetske promene na genu GLA mogu biti česte, ali su veoma retko od kliničkog značaja i retko dovode do manifestacija FB. Zaključak Rezultati ove skrining studije će NAM omogućiti uvid u prevalenciju FB u hemodijaliznoj populaciji i usmeriti naš budući rad.
Introduction/Objective Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease that develops as a consequence of mutation in the Alpha-galactosidase A (GLA) gene. There are more than 1080 known variants in the GLA gene. Some of them are pathogenic, but most of them are benign or represent the genetic change that can be classified as a genetic variant of unknown significance or simply be a representation of genetic polymorphism. There are two main features of FD, classic form and late-onset variants of disease. The main target organs in patients with FD are the kidneys, heart, and nervous system. Bearing in mind the fact that FD is a rare disease, the best way for active searching of patients is high-risk population screening, after which family screening for every proband case should be performed. Methods In this paper, we present results of a multicentric pilot study that represents findings from the screening of hemodialysis patients for FD in six hemodialysis units in Vojvodina.... Results We have found one patient with benign mutation and 16 patients with genetic polymorphisms in GLA gene. We have learned that genetic changes in GLA gene can be frequent, but very rarely are of clinical significance and lead to manifestations of FD.
Keywords:
skrining populacije visokog rizika / hemodijaliza / Fabrijeva bolest / high-risk population screening / hemodialysis / Fabry diseaseSource:
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, 2022, 150, 5-6, 281-287Publisher:
- Srpsko lekarsko društvo, Beograd
Funding / projects:
- Takeda, Serbia
DOI: 10.2298/SARH211103037C
ISSN: 0370-8179
WoS: 000830701100005
Scopus: 2-s2.0-85133687108
Collections
Institution/Community
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Ćelić, Dejan AU - Pavlović, Sonja AU - Skakić, Anita AU - Vučenović, Jelica AU - Pilipović, Dragana AU - Golubović, Sonja AU - Stojšić, Tatjana AU - Milićević, Olivera AU - Vojinović, Goran AU - Dudić, Svetlana AU - Petrović, Lada AU - Mitić, Igor PY - 2022 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/1579 AB - Uvod/Cilj Fabrijeva bolest (FB) X-vezana je lizozomna bolest skladištenja koja se razvija kao posledica mutacije gena alfa-galaktozidaze A (GLA). Postoji više od 1080 poznatih varijanti gena GLA. Neki od njih su patogeni, ali većina ih je benigna ili predstavljaju genetsku promenu koja se može klasifikovati kao genetska varijanta nepoznatog značaja ili jednostavno predstavljati genetski polimorfizam. Postoje dve glavne karakteristike FB, klasični oblik i kasnije varijante bolesti. Glavni ciljni organi kod bolesnika sa ovom bolešću su bubrezi, srce i nervni sistem. Imajući u vidu činjenicu da je FB retka bolest, najbolji način za aktivnu pretragu bolesnika je skrining populacije visokog rizika, nakon čega bi trebalo izvršiti porodični skrining za svaki slučaj probanda. Metode U ovom radu predstavljamo rezultate multicentrične pilot studije koja predstavlja nalaze skrininga bolesnika na hemodijalizi na FB u šest hemodijaliznih centara u Vojvodini. Rezultati Identifikovan je jedan bolesnik sa benignom mutacijom i 16 bolesnika sa genetskim polimorfizmom gena GLA. Utvrdili smo da genetske promene na genu GLA mogu biti česte, ali su veoma retko od kliničkog značaja i retko dovode do manifestacija FB. Zaključak Rezultati ove skrining studije će NAM omogućiti uvid u prevalenciju FB u hemodijaliznoj populaciji i usmeriti naš budući rad. AB - Introduction/Objective Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease that develops as a consequence of mutation in the Alpha-galactosidase A (GLA) gene. There are more than 1080 known variants in the GLA gene. Some of them are pathogenic, but most of them are benign or represent the genetic change that can be classified as a genetic variant of unknown significance or simply be a representation of genetic polymorphism. There are two main features of FD, classic form and late-onset variants of disease. The main target organs in patients with FD are the kidneys, heart, and nervous system. Bearing in mind the fact that FD is a rare disease, the best way for active searching of patients is high-risk population screening, after which family screening for every proband case should be performed. Methods In this paper, we present results of a multicentric pilot study that represents findings from the screening of hemodialysis patients for FD in six hemodialysis units in Vojvodina. Results We have found one patient with benign mutation and 16 patients with genetic polymorphisms in GLA gene. We have learned that genetic changes in GLA gene can be frequent, but very rarely are of clinical significance and lead to manifestations of FD. PB - Srpsko lekarsko društvo, Beograd T2 - Srpski arhiv za celokupno lekarstvo T1 - Skrining visokorizične populacije na Fabrijevu bolest među hemodijaliznim bolesnicima u Vojvodini T1 - High risk population screening for Fabry disease in hemodialysis patients in Vojvodina: Pilot study EP - 287 IS - 5-6 SP - 281 VL - 150 DO - 10.2298/SARH211103037C ER -
@article{ author = "Ćelić, Dejan and Pavlović, Sonja and Skakić, Anita and Vučenović, Jelica and Pilipović, Dragana and Golubović, Sonja and Stojšić, Tatjana and Milićević, Olivera and Vojinović, Goran and Dudić, Svetlana and Petrović, Lada and Mitić, Igor", year = "2022", abstract = "Uvod/Cilj Fabrijeva bolest (FB) X-vezana je lizozomna bolest skladištenja koja se razvija kao posledica mutacije gena alfa-galaktozidaze A (GLA). Postoji više od 1080 poznatih varijanti gena GLA. Neki od njih su patogeni, ali većina ih je benigna ili predstavljaju genetsku promenu koja se može klasifikovati kao genetska varijanta nepoznatog značaja ili jednostavno predstavljati genetski polimorfizam. Postoje dve glavne karakteristike FB, klasični oblik i kasnije varijante bolesti. Glavni ciljni organi kod bolesnika sa ovom bolešću su bubrezi, srce i nervni sistem. Imajući u vidu činjenicu da je FB retka bolest, najbolji način za aktivnu pretragu bolesnika je skrining populacije visokog rizika, nakon čega bi trebalo izvršiti porodični skrining za svaki slučaj probanda. Metode U ovom radu predstavljamo rezultate multicentrične pilot studije koja predstavlja nalaze skrininga bolesnika na hemodijalizi na FB u šest hemodijaliznih centara u Vojvodini. Rezultati Identifikovan je jedan bolesnik sa benignom mutacijom i 16 bolesnika sa genetskim polimorfizmom gena GLA. Utvrdili smo da genetske promene na genu GLA mogu biti česte, ali su veoma retko od kliničkog značaja i retko dovode do manifestacija FB. Zaključak Rezultati ove skrining studije će NAM omogućiti uvid u prevalenciju FB u hemodijaliznoj populaciji i usmeriti naš budući rad., Introduction/Objective Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease that develops as a consequence of mutation in the Alpha-galactosidase A (GLA) gene. There are more than 1080 known variants in the GLA gene. Some of them are pathogenic, but most of them are benign or represent the genetic change that can be classified as a genetic variant of unknown significance or simply be a representation of genetic polymorphism. There are two main features of FD, classic form and late-onset variants of disease. The main target organs in patients with FD are the kidneys, heart, and nervous system. Bearing in mind the fact that FD is a rare disease, the best way for active searching of patients is high-risk population screening, after which family screening for every proband case should be performed. Methods In this paper, we present results of a multicentric pilot study that represents findings from the screening of hemodialysis patients for FD in six hemodialysis units in Vojvodina. Results We have found one patient with benign mutation and 16 patients with genetic polymorphisms in GLA gene. We have learned that genetic changes in GLA gene can be frequent, but very rarely are of clinical significance and lead to manifestations of FD.", publisher = "Srpsko lekarsko društvo, Beograd", journal = "Srpski arhiv za celokupno lekarstvo", title = "Skrining visokorizične populacije na Fabrijevu bolest među hemodijaliznim bolesnicima u Vojvodini, High risk population screening for Fabry disease in hemodialysis patients in Vojvodina: Pilot study", pages = "287-281", number = "5-6", volume = "150", doi = "10.2298/SARH211103037C" }
Ćelić, D., Pavlović, S., Skakić, A., Vučenović, J., Pilipović, D., Golubović, S., Stojšić, T., Milićević, O., Vojinović, G., Dudić, S., Petrović, L.,& Mitić, I.. (2022). Skrining visokorizične populacije na Fabrijevu bolest među hemodijaliznim bolesnicima u Vojvodini. in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo Srpsko lekarsko društvo, Beograd., 150(5-6), 281-287. https://doi.org/10.2298/SARH211103037C
Ćelić D, Pavlović S, Skakić A, Vučenović J, Pilipović D, Golubović S, Stojšić T, Milićević O, Vojinović G, Dudić S, Petrović L, Mitić I. Skrining visokorizične populacije na Fabrijevu bolest među hemodijaliznim bolesnicima u Vojvodini. in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo. 2022;150(5-6):281-287. doi:10.2298/SARH211103037C .
Ćelić, Dejan, Pavlović, Sonja, Skakić, Anita, Vučenović, Jelica, Pilipović, Dragana, Golubović, Sonja, Stojšić, Tatjana, Milićević, Olivera, Vojinović, Goran, Dudić, Svetlana, Petrović, Lada, Mitić, Igor, "Skrining visokorizične populacije na Fabrijevu bolest među hemodijaliznim bolesnicima u Vojvodini" in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, 150, no. 5-6 (2022):281-287, https://doi.org/10.2298/SARH211103037C . .