Verification of insertion-deletion markers (InDels) and microsatellites (STRs) as subsidiary tools for inferring Slavic population ancestry
Weryfikacja markerów insercyjno-delecyjnych (InDels) i mikrosatelitarnych (STR) jako narzędzi pomocniczych do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej
2022
Преузимање 🢃
Аутори
Holub, KarolinaMalyarchuk, Boris
Derenko, Miroslava
Kovačević-Grujičić, Nataša
Stevanović, Milena
Drakulić, Danijela
Davidović, Slobodan
Grzybowski, Tomasz
Чланак у часопису (Објављена верзија)
Метаподаци
Приказ свих података о документуАпстракт
Genetic markers for the prediction of biogeographical ancestry have proved to be effective tools for law enforcement agencies for many years now. In this study, we attempted to assess the potential of insertion-deletion markers (InDel) and microsatellites (STRs) as subsidiary polymorphisms for inference of Slavic population ancestry. For that purpose, we genotyped Slavic-speaking populations samples from Belarus, the Czech Republic, Poland, Serbia, Ukraine and Russia in 46 InDels and 15 STRs by PCR and capillary electrophoresis and analyzed for between-population differentiation with the use of distance-based methods (FST, principal component analysis and multidimensional scaling).Additionally, we studied a sample from a Polish individual of well-documented genealogy whose biogeographic ancestry had previously been inferred by commercial genomic services using autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs), mitochondrial DNA and Y-SNP markers. For comparative purposes, we used genoty...pe data collected in the “forInDel” browser and allele frequencies from previously published papers. The results obtained for InDels and STRs show that the Slavic populations constitute a genetically homogeneous group, with the exception of the Czechs differing clearly from the other tested populations. The analysis of the known Polish sample in the Snipper application proves the usefulness of the InDel markers on the continental level only. Conversely, microsatellites not only improve prediction, but are also informative if considered as an independent set of ancestry markers.
Markery genetyczne do przewidywania pochodzenia biogeograficznego od wielu lat okazują się skutecznymi narzędziami dla organów ścigania. W tym badaniu podjęliśmy próbę oceny potencjału markerów insercyjno-delecyjnych
(InDel) i mikrosatelitarnych (STR) jako pomocniczych polimorfizmów do wnioskowania o pochodzeniu populacji
słowiańskiej. W tym celu genotypowaliśmy próbki populacji słowiańskojęzycznych z Białorusi, Czech, Polski, Serbii,
Ukrainy i Rosji w w zakresie 46 markerów InDel oraz 15 loci STR za pomocą PCR i elektroforezy kapilarnej oraz
analizowaliśmy pod kątem różnicowania między populacjami za pomocą metod bazujących na dystansach genetycznych (FST, analiza głównych składowych i skalowanie wielowymiarowe). Dodatkowo zbadaliśmy próbkę mężczyzny
z populacji polskiej o dobrze udokumentowanej genealogii, którego pochodzenie biogeograficzne zostało wcześniej
ustalone przez komercyjne usługi genomiczne przy użyciu autosomalnych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), mito...chondrialnego DNA i markerów Y-SNP. Do celów porównawczych wykorzystaliśmy dane genotypowe zebrane w przeglądarce „forInDel” i częstości alleli z wcześniej opublikowanych artykułów. Uzyskane wyniki
dla InDels i STR wskazują, że populacje słowiańskie stanowią grupę genetycznie jednorodną, z wyjątkiem Czechów
wyraźnie różniących się od pozostałych badanych populacji. Analiza znanej polskiej próbki w aplikacji Snipper
dowodzi przydatności markerów InDel jedynie na poziomie kontynentalnym. Z kolei, mikrosatelity nie tylko poprawiają wyniki predykcji, ale są informatywne jako niezależny zestaw markerów pochodzenia biogeograficznego.
Кључне речи:
insertion-deletion polymorphisms / microsatellites / the Slavs / polimorfizm insercyjno-delecyjny / mikrosatelity / SłowianieИзвор:
Archives of Forensic Medicine and Criminology, 2022, 72, 3, 120-137Издавач:
- Polish Society of Forensic Medicine and Criminology
Финансирање / пројекти:
- MN-SDL-1/ WL/2017
- MN-SDL-1/WL/2019
- Министарство науке, технолошког развоја и иновација Републике Србије, институционално финансирање - 200042 (Универзитет у Београду, Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство) (RS-MESTD-inst-2020-200042)
Институција/група
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Holub, Karolina AU - Malyarchuk, Boris AU - Derenko, Miroslava AU - Kovačević-Grujičić, Nataša AU - Stevanović, Milena AU - Drakulić, Danijela AU - Davidović, Slobodan AU - Grzybowski, Tomasz PY - 2022 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/1913 AB - Genetic markers for the prediction of biogeographical ancestry have proved to be effective tools for law enforcement agencies for many years now. In this study, we attempted to assess the potential of insertion-deletion markers (InDel) and microsatellites (STRs) as subsidiary polymorphisms for inference of Slavic population ancestry. For that purpose, we genotyped Slavic-speaking populations samples from Belarus, the Czech Republic, Poland, Serbia, Ukraine and Russia in 46 InDels and 15 STRs by PCR and capillary electrophoresis and analyzed for between-population differentiation with the use of distance-based methods (FST, principal component analysis and multidimensional scaling).Additionally, we studied a sample from a Polish individual of well-documented genealogy whose biogeographic ancestry had previously been inferred by commercial genomic services using autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs), mitochondrial DNA and Y-SNP markers. For comparative purposes, we used genotype data collected in the “forInDel” browser and allele frequencies from previously published papers. The results obtained for InDels and STRs show that the Slavic populations constitute a genetically homogeneous group, with the exception of the Czechs differing clearly from the other tested populations. The analysis of the known Polish sample in the Snipper application proves the usefulness of the InDel markers on the continental level only. Conversely, microsatellites not only improve prediction, but are also informative if considered as an independent set of ancestry markers. AB - Markery genetyczne do przewidywania pochodzenia biogeograficznego od wielu lat okazują się skutecznymi narzędziami dla organów ścigania. W tym badaniu podjęliśmy próbę oceny potencjału markerów insercyjno-delecyjnych (InDel) i mikrosatelitarnych (STR) jako pomocniczych polimorfizmów do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej. W tym celu genotypowaliśmy próbki populacji słowiańskojęzycznych z Białorusi, Czech, Polski, Serbii, Ukrainy i Rosji w w zakresie 46 markerów InDel oraz 15 loci STR za pomocą PCR i elektroforezy kapilarnej oraz analizowaliśmy pod kątem różnicowania między populacjami za pomocą metod bazujących na dystansach genetycznych (FST, analiza głównych składowych i skalowanie wielowymiarowe). Dodatkowo zbadaliśmy próbkę mężczyzny z populacji polskiej o dobrze udokumentowanej genealogii, którego pochodzenie biogeograficzne zostało wcześniej ustalone przez komercyjne usługi genomiczne przy użyciu autosomalnych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), mitochondrialnego DNA i markerów Y-SNP. Do celów porównawczych wykorzystaliśmy dane genotypowe zebrane w przeglądarce „forInDel” i częstości alleli z wcześniej opublikowanych artykułów. Uzyskane wyniki dla InDels i STR wskazują, że populacje słowiańskie stanowią grupę genetycznie jednorodną, z wyjątkiem Czechów wyraźnie różniących się od pozostałych badanych populacji. Analiza znanej polskiej próbki w aplikacji Snipper dowodzi przydatności markerów InDel jedynie na poziomie kontynentalnym. Z kolei, mikrosatelity nie tylko poprawiają wyniki predykcji, ale są informatywne jako niezależny zestaw markerów pochodzenia biogeograficznego. PB - Polish Society of Forensic Medicine and Criminology T2 - Archives of Forensic Medicine and Criminology T1 - Verification of insertion-deletion markers (InDels) and microsatellites (STRs) as subsidiary tools for inferring Slavic population ancestry T1 - Weryfikacja markerów insercyjno-delecyjnych (InDels) i mikrosatelitarnych (STR) jako narzędzi pomocniczych do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej EP - 137 IS - 3 SP - 120 VL - 72 DO - 10.4467/16891716AMSIK.22.015.17393 ER -
@article{ author = "Holub, Karolina and Malyarchuk, Boris and Derenko, Miroslava and Kovačević-Grujičić, Nataša and Stevanović, Milena and Drakulić, Danijela and Davidović, Slobodan and Grzybowski, Tomasz", year = "2022", abstract = "Genetic markers for the prediction of biogeographical ancestry have proved to be effective tools for law enforcement agencies for many years now. In this study, we attempted to assess the potential of insertion-deletion markers (InDel) and microsatellites (STRs) as subsidiary polymorphisms for inference of Slavic population ancestry. For that purpose, we genotyped Slavic-speaking populations samples from Belarus, the Czech Republic, Poland, Serbia, Ukraine and Russia in 46 InDels and 15 STRs by PCR and capillary electrophoresis and analyzed for between-population differentiation with the use of distance-based methods (FST, principal component analysis and multidimensional scaling).Additionally, we studied a sample from a Polish individual of well-documented genealogy whose biogeographic ancestry had previously been inferred by commercial genomic services using autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs), mitochondrial DNA and Y-SNP markers. For comparative purposes, we used genotype data collected in the “forInDel” browser and allele frequencies from previously published papers. The results obtained for InDels and STRs show that the Slavic populations constitute a genetically homogeneous group, with the exception of the Czechs differing clearly from the other tested populations. The analysis of the known Polish sample in the Snipper application proves the usefulness of the InDel markers on the continental level only. Conversely, microsatellites not only improve prediction, but are also informative if considered as an independent set of ancestry markers., Markery genetyczne do przewidywania pochodzenia biogeograficznego od wielu lat okazują się skutecznymi narzędziami dla organów ścigania. W tym badaniu podjęliśmy próbę oceny potencjału markerów insercyjno-delecyjnych (InDel) i mikrosatelitarnych (STR) jako pomocniczych polimorfizmów do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej. W tym celu genotypowaliśmy próbki populacji słowiańskojęzycznych z Białorusi, Czech, Polski, Serbii, Ukrainy i Rosji w w zakresie 46 markerów InDel oraz 15 loci STR za pomocą PCR i elektroforezy kapilarnej oraz analizowaliśmy pod kątem różnicowania między populacjami za pomocą metod bazujących na dystansach genetycznych (FST, analiza głównych składowych i skalowanie wielowymiarowe). Dodatkowo zbadaliśmy próbkę mężczyzny z populacji polskiej o dobrze udokumentowanej genealogii, którego pochodzenie biogeograficzne zostało wcześniej ustalone przez komercyjne usługi genomiczne przy użyciu autosomalnych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), mitochondrialnego DNA i markerów Y-SNP. Do celów porównawczych wykorzystaliśmy dane genotypowe zebrane w przeglądarce „forInDel” i częstości alleli z wcześniej opublikowanych artykułów. Uzyskane wyniki dla InDels i STR wskazują, że populacje słowiańskie stanowią grupę genetycznie jednorodną, z wyjątkiem Czechów wyraźnie różniących się od pozostałych badanych populacji. Analiza znanej polskiej próbki w aplikacji Snipper dowodzi przydatności markerów InDel jedynie na poziomie kontynentalnym. Z kolei, mikrosatelity nie tylko poprawiają wyniki predykcji, ale są informatywne jako niezależny zestaw markerów pochodzenia biogeograficznego.", publisher = "Polish Society of Forensic Medicine and Criminology", journal = "Archives of Forensic Medicine and Criminology", title = "Verification of insertion-deletion markers (InDels) and microsatellites (STRs) as subsidiary tools for inferring Slavic population ancestry, Weryfikacja markerów insercyjno-delecyjnych (InDels) i mikrosatelitarnych (STR) jako narzędzi pomocniczych do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej", pages = "137-120", number = "3", volume = "72", doi = "10.4467/16891716AMSIK.22.015.17393" }
Holub, K., Malyarchuk, B., Derenko, M., Kovačević-Grujičić, N., Stevanović, M., Drakulić, D., Davidović, S.,& Grzybowski, T.. (2022). Verification of insertion-deletion markers (InDels) and microsatellites (STRs) as subsidiary tools for inferring Slavic population ancestry. in Archives of Forensic Medicine and Criminology Polish Society of Forensic Medicine and Criminology., 72(3), 120-137. https://doi.org/10.4467/16891716AMSIK.22.015.17393
Holub K, Malyarchuk B, Derenko M, Kovačević-Grujičić N, Stevanović M, Drakulić D, Davidović S, Grzybowski T. Verification of insertion-deletion markers (InDels) and microsatellites (STRs) as subsidiary tools for inferring Slavic population ancestry. in Archives of Forensic Medicine and Criminology. 2022;72(3):120-137. doi:10.4467/16891716AMSIK.22.015.17393 .
Holub, Karolina, Malyarchuk, Boris, Derenko, Miroslava, Kovačević-Grujičić, Nataša, Stevanović, Milena, Drakulić, Danijela, Davidović, Slobodan, Grzybowski, Tomasz, "Verification of insertion-deletion markers (InDels) and microsatellites (STRs) as subsidiary tools for inferring Slavic population ancestry" in Archives of Forensic Medicine and Criminology, 72, no. 3 (2022):120-137, https://doi.org/10.4467/16891716AMSIK.22.015.17393 . .