Genetička osnova otoskleroze
Genetic basis of otosclerosis
Аутори
Zukić, BrankaAnđelković, Marina
Gašić, Vladimir
Grubin, Jasmina
Pavlović, Sonja
Đerić, Dragoslava
Чланак у часопису (Објављена верзија)
Метаподаци
Приказ свих података о документуАпстракт
Uvod Otoskleroza je poremećaj koštane kapsule lavirinta i slušnih koščica uva, koji dovodi do gubitka sluha zbog nemogućnosti provođenja zvuka. Genetički uzrok otoskleroze je nepoznat. Cilj ovog rada je bio da se sačini sveobuhvatni pregled savremenih saznanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Metode Za prikaz podataka o genetici otoskleroze korišćen je narativni pregled literature. Rezultati Genetika otoskleroze nije mnogo izučavana i literaturni podaci o genetičkoj osnovi otoskleroze su oskudni. Međutim, u novije vreme, proširuju se znanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Ovde je prikazan pregled znanja o asocijaciji genetičkih markera i otoskleroze, koja su rezultat analiza genetičke povezanosti, kao i asocijativnih studija gena kandidata i sveobuhvatnih analiza genoma. Zaključak Otoskleroza zbog svoje kompleksnosti nije bolest čija će genetička osnova biti lako rasvetljena. Analize omika i bioinformatika će doprineti razumevanju genetičke osnove otoskleroze.
Introduction Otosclerosis is a disorder of the bone labyrinth and stapes resulting in conductive hearing loss. The genetic basis of otosclerosis still remains unknown. We aimed at reporting a comprehensive review of up-to-date knowledge on genetic basis of otosclerosis. Methods Narrative literature review was undertaken to summarize the data about genetics of otosclerosis. Results Genetics of otosclerosis has not been studied extensively and the literature on this topic is scarce. However, knowledge of genetic basis of otosclerosis is recently increasing. We have presented an overview of the knowledge of association of genetic markers with otosclerosis, gained from linkage analyses, candidate-gene studies, and modern high-throughput genomic studies. Conclusion Due to its complex pathophysiology, otosclerosis is not a disease whose genetic base will be easily understood. Multiple omics analysis and bioinformatics will lead to elucidation of genetic basis of otosclerosis.
Кључне речи:
sveobuhvatna analiza genoma / studija gena kandidata / otoskleroza / genetika / analiza genetičke povezanosti / otosclerosis / linkage analyses / high-throughput genomic studies / genetics / candidate-gene studiesИзвор:
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, 2020, 148, 9-10, 621-625Издавач:
- Srpsko lekarsko društvo, Beograd
Финансирање / пројекти:
- Министарство науке, технолошког развоја и иновација Републике Србије, институционално финансирање - 200042 (Универзитет у Београду, Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство) (RS-MESTD-inst-2020-200042)
- COST Action BM1306
DOI: 10.2298/SARH200306026Z
ISSN: 0370-8179
WoS: 000585087000018
Scopus: 2-s2.0-85096146831
Институција/група
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Zukić, Branka AU - Anđelković, Marina AU - Gašić, Vladimir AU - Grubin, Jasmina AU - Pavlović, Sonja AU - Đerić, Dragoslava PY - 2020 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/1357 AB - Uvod Otoskleroza je poremećaj koštane kapsule lavirinta i slušnih koščica uva, koji dovodi do gubitka sluha zbog nemogućnosti provođenja zvuka. Genetički uzrok otoskleroze je nepoznat. Cilj ovog rada je bio da se sačini sveobuhvatni pregled savremenih saznanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Metode Za prikaz podataka o genetici otoskleroze korišćen je narativni pregled literature. Rezultati Genetika otoskleroze nije mnogo izučavana i literaturni podaci o genetičkoj osnovi otoskleroze su oskudni. Međutim, u novije vreme, proširuju se znanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Ovde je prikazan pregled znanja o asocijaciji genetičkih markera i otoskleroze, koja su rezultat analiza genetičke povezanosti, kao i asocijativnih studija gena kandidata i sveobuhvatnih analiza genoma. Zaključak Otoskleroza zbog svoje kompleksnosti nije bolest čija će genetička osnova biti lako rasvetljena. Analize omika i bioinformatika će doprineti razumevanju genetičke osnove otoskleroze. AB - Introduction Otosclerosis is a disorder of the bone labyrinth and stapes resulting in conductive hearing loss. The genetic basis of otosclerosis still remains unknown. We aimed at reporting a comprehensive review of up-to-date knowledge on genetic basis of otosclerosis. Methods Narrative literature review was undertaken to summarize the data about genetics of otosclerosis. Results Genetics of otosclerosis has not been studied extensively and the literature on this topic is scarce. However, knowledge of genetic basis of otosclerosis is recently increasing. We have presented an overview of the knowledge of association of genetic markers with otosclerosis, gained from linkage analyses, candidate-gene studies, and modern high-throughput genomic studies. Conclusion Due to its complex pathophysiology, otosclerosis is not a disease whose genetic base will be easily understood. Multiple omics analysis and bioinformatics will lead to elucidation of genetic basis of otosclerosis. PB - Srpsko lekarsko društvo, Beograd T2 - Srpski arhiv za celokupno lekarstvo T1 - Genetička osnova otoskleroze T1 - Genetic basis of otosclerosis EP - 625 IS - 9-10 SP - 621 VL - 148 DO - 10.2298/SARH200306026Z ER -
@article{ author = "Zukić, Branka and Anđelković, Marina and Gašić, Vladimir and Grubin, Jasmina and Pavlović, Sonja and Đerić, Dragoslava", year = "2020", abstract = "Uvod Otoskleroza je poremećaj koštane kapsule lavirinta i slušnih koščica uva, koji dovodi do gubitka sluha zbog nemogućnosti provođenja zvuka. Genetički uzrok otoskleroze je nepoznat. Cilj ovog rada je bio da se sačini sveobuhvatni pregled savremenih saznanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Metode Za prikaz podataka o genetici otoskleroze korišćen je narativni pregled literature. Rezultati Genetika otoskleroze nije mnogo izučavana i literaturni podaci o genetičkoj osnovi otoskleroze su oskudni. Međutim, u novije vreme, proširuju se znanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Ovde je prikazan pregled znanja o asocijaciji genetičkih markera i otoskleroze, koja su rezultat analiza genetičke povezanosti, kao i asocijativnih studija gena kandidata i sveobuhvatnih analiza genoma. Zaključak Otoskleroza zbog svoje kompleksnosti nije bolest čija će genetička osnova biti lako rasvetljena. Analize omika i bioinformatika će doprineti razumevanju genetičke osnove otoskleroze., Introduction Otosclerosis is a disorder of the bone labyrinth and stapes resulting in conductive hearing loss. The genetic basis of otosclerosis still remains unknown. We aimed at reporting a comprehensive review of up-to-date knowledge on genetic basis of otosclerosis. Methods Narrative literature review was undertaken to summarize the data about genetics of otosclerosis. Results Genetics of otosclerosis has not been studied extensively and the literature on this topic is scarce. However, knowledge of genetic basis of otosclerosis is recently increasing. We have presented an overview of the knowledge of association of genetic markers with otosclerosis, gained from linkage analyses, candidate-gene studies, and modern high-throughput genomic studies. Conclusion Due to its complex pathophysiology, otosclerosis is not a disease whose genetic base will be easily understood. Multiple omics analysis and bioinformatics will lead to elucidation of genetic basis of otosclerosis.", publisher = "Srpsko lekarsko društvo, Beograd", journal = "Srpski arhiv za celokupno lekarstvo", title = "Genetička osnova otoskleroze, Genetic basis of otosclerosis", pages = "625-621", number = "9-10", volume = "148", doi = "10.2298/SARH200306026Z" }
Zukić, B., Anđelković, M., Gašić, V., Grubin, J., Pavlović, S.,& Đerić, D.. (2020). Genetička osnova otoskleroze. in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo Srpsko lekarsko društvo, Beograd., 148(9-10), 621-625. https://doi.org/10.2298/SARH200306026Z
Zukić B, Anđelković M, Gašić V, Grubin J, Pavlović S, Đerić D. Genetička osnova otoskleroze. in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo. 2020;148(9-10):621-625. doi:10.2298/SARH200306026Z .
Zukić, Branka, Anđelković, Marina, Gašić, Vladimir, Grubin, Jasmina, Pavlović, Sonja, Đerić, Dragoslava, "Genetička osnova otoskleroze" in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, 148, no. 9-10 (2020):621-625, https://doi.org/10.2298/SARH200306026Z . .