Brza karakterizacija b-talasemijskih mutacija metodama reverznog dot blota i alel-specifičnog pcr-a
Rapid characterization of b-thalassemia mutations by reverse dot blot and allele-specific pcr analysis
2002
Аутори
Pavlović, SonjaUrošević, Jelena
Đureinović, Tatjana
Janić, Dragana
Krivokapić-Dokmanović, Lidija
Чланак у часопису (Објављена верзија)
Метаподаци
Приказ свих података о документуАпстракт
U ovom radu je prikazan slučaj b-talasemije major čija je dijagnoza postavljena na molekularnom nivou korišćenjem modernih metoda molekularne genetike. Ovaj primer ilustruje strategiju koju smo izabrali da bi se detektovale b-talasemijske mutacije u R Srbiji, a u cilju sprovođenja skrininga u našoj populaciji prenatalne dijagnostike u rizičnim porodicama. Za analizu genomske DNK izolovane iz krvi pacijenta sa kliničkom slikom talasemije major, korišćene su metode reverznog dot blota (RDB) i alel-specifičnog PCR-a (ARMS). Pokazano je da je pacijent dvostruki heterozigot za b-talasemijske mutacije: b+IVSI-110 i b+IVSI-6.
This paper reports a case of b-thalassaemia major whose molecular diagnosis was achieved by using modern methods of molecular genetics. This example demonstrates the strategy we chose to detect b-thalassaemia mutations in the Republic of Serbia in order to complete molecular screening in our population and to make prenatal diagnosis in pregnancies at risk. The analysis of genomic DNA isolated from the blood of patient affected with thalassaemia major is carried out by the methods: RDB (reverse dot blot) and ARMS (amplification refractory mutation system). It is shown that the patient is a compound heterozygote for two b- -thalassaemic mutations: b+IVSI-110 and b+IVSI-6.
Кључне речи:
molekularna dijagnostika / b-talasemija / molecular diagnosis / b-thalassaemiaИзвор:
Jugoslovenska medicinska biohemija, 2002, 21, 3, 283-286Издавач:
- Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd
DOI: 10.2298/JMH0203283P
ISSN: 0354-3447
WoS: 000180396800006
Scopus: 2-s2.0-0036629708
Институција/група
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Pavlović, Sonja AU - Urošević, Jelena AU - Đureinović, Tatjana AU - Janić, Dragana AU - Krivokapić-Dokmanović, Lidija PY - 2002 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/171 AB - U ovom radu je prikazan slučaj b-talasemije major čija je dijagnoza postavljena na molekularnom nivou korišćenjem modernih metoda molekularne genetike. Ovaj primer ilustruje strategiju koju smo izabrali da bi se detektovale b-talasemijske mutacije u R Srbiji, a u cilju sprovođenja skrininga u našoj populaciji prenatalne dijagnostike u rizičnim porodicama. Za analizu genomske DNK izolovane iz krvi pacijenta sa kliničkom slikom talasemije major, korišćene su metode reverznog dot blota (RDB) i alel-specifičnog PCR-a (ARMS). Pokazano je da je pacijent dvostruki heterozigot za b-talasemijske mutacije: b+IVSI-110 i b+IVSI-6. AB - This paper reports a case of b-thalassaemia major whose molecular diagnosis was achieved by using modern methods of molecular genetics. This example demonstrates the strategy we chose to detect b-thalassaemia mutations in the Republic of Serbia in order to complete molecular screening in our population and to make prenatal diagnosis in pregnancies at risk. The analysis of genomic DNA isolated from the blood of patient affected with thalassaemia major is carried out by the methods: RDB (reverse dot blot) and ARMS (amplification refractory mutation system). It is shown that the patient is a compound heterozygote for two b- -thalassaemic mutations: b+IVSI-110 and b+IVSI-6. PB - Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd T2 - Jugoslovenska medicinska biohemija T1 - Brza karakterizacija b-talasemijskih mutacija metodama reverznog dot blota i alel-specifičnog pcr-a T1 - Rapid characterization of b-thalassemia mutations by reverse dot blot and allele-specific pcr analysis EP - 286 IS - 3 SP - 283 VL - 21 DO - 10.2298/JMH0203283P ER -
@article{ author = "Pavlović, Sonja and Urošević, Jelena and Đureinović, Tatjana and Janić, Dragana and Krivokapić-Dokmanović, Lidija", year = "2002", abstract = "U ovom radu je prikazan slučaj b-talasemije major čija je dijagnoza postavljena na molekularnom nivou korišćenjem modernih metoda molekularne genetike. Ovaj primer ilustruje strategiju koju smo izabrali da bi se detektovale b-talasemijske mutacije u R Srbiji, a u cilju sprovođenja skrininga u našoj populaciji prenatalne dijagnostike u rizičnim porodicama. Za analizu genomske DNK izolovane iz krvi pacijenta sa kliničkom slikom talasemije major, korišćene su metode reverznog dot blota (RDB) i alel-specifičnog PCR-a (ARMS). Pokazano je da je pacijent dvostruki heterozigot za b-talasemijske mutacije: b+IVSI-110 i b+IVSI-6., This paper reports a case of b-thalassaemia major whose molecular diagnosis was achieved by using modern methods of molecular genetics. This example demonstrates the strategy we chose to detect b-thalassaemia mutations in the Republic of Serbia in order to complete molecular screening in our population and to make prenatal diagnosis in pregnancies at risk. The analysis of genomic DNA isolated from the blood of patient affected with thalassaemia major is carried out by the methods: RDB (reverse dot blot) and ARMS (amplification refractory mutation system). It is shown that the patient is a compound heterozygote for two b- -thalassaemic mutations: b+IVSI-110 and b+IVSI-6.", publisher = "Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd", journal = "Jugoslovenska medicinska biohemija", title = "Brza karakterizacija b-talasemijskih mutacija metodama reverznog dot blota i alel-specifičnog pcr-a, Rapid characterization of b-thalassemia mutations by reverse dot blot and allele-specific pcr analysis", pages = "286-283", number = "3", volume = "21", doi = "10.2298/JMH0203283P" }
Pavlović, S., Urošević, J., Đureinović, T., Janić, D.,& Krivokapić-Dokmanović, L.. (2002). Brza karakterizacija b-talasemijskih mutacija metodama reverznog dot blota i alel-specifičnog pcr-a. in Jugoslovenska medicinska biohemija Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd., 21(3), 283-286. https://doi.org/10.2298/JMH0203283P
Pavlović S, Urošević J, Đureinović T, Janić D, Krivokapić-Dokmanović L. Brza karakterizacija b-talasemijskih mutacija metodama reverznog dot blota i alel-specifičnog pcr-a. in Jugoslovenska medicinska biohemija. 2002;21(3):283-286. doi:10.2298/JMH0203283P .
Pavlović, Sonja, Urošević, Jelena, Đureinović, Tatjana, Janić, Dragana, Krivokapić-Dokmanović, Lidija, "Brza karakterizacija b-talasemijskih mutacija metodama reverznog dot blota i alel-specifičnog pcr-a" in Jugoslovenska medicinska biohemija, 21, no. 3 (2002):283-286, https://doi.org/10.2298/JMH0203283P . .