Farmakogenomika – osnova personalizovane medicine

Abstract

Personalizovana medicina koristi znanja o genetičkoj osnovi bolesti da bi se individualizovalo lečenje svakog pacijenta. Farmakogenomika je jedan od najvažnijih osnova za primenu personalizovane medicine. Ona proučava odgovor čoveka na lekove uslovljen DNK zapisom u genima odgovornim za apsorpciju, distribuciju, metabolizam i ekskreciju određenog leka. Cilj farmakogenomike je identifikacija specifičnih gena i genskih produkata koji mogu biti meta za nove terapeutike, kao i identifikacija gena i alelskih varijanti koji utiču na odgovor na lekove koji se već koriste u terapiji. Za više od 170 lekova su poznati farmakogenomski markeri a za 64 postoje uputstva za doziranje na osnovu genotipa. Primena farmakogenomskih testova pre započinjanja terapije omogućuje da pacijenti dobiju adekvatnu terapiju. Time se smanjuje pojava komplikacija i neželjenih efekata zbog kojih se terapija prekida, skraćuje se vreme lečenja i štedi na bolničkim danima i neadekvatnim lekovima. Populaciona farmakogenomika ukazuje da je poznavanje farmakogenomskih markera karakterističnih za populaciju ili etničku zajednicu značajno. Zdravstveni sistem bi ostvario uštede kada bi se sprovodilo prediktivno farmakogenomsko testiranje bazirano na genotipu populacije. Farmakogenomski testovi su dostupni i koriste se u kliničkoj praksi u Srbiji. Utvrđeni su i farmakogenomski markeri koji su zastupljeni u našoj populaciji sa visokom učestalošću. Farmakogenomika je dala doprinos individualizaciji lečenja i u KOVID pandemiji.

Персонализована медицина користи знања о генетичкој основи болести да би се индивидуализовало лечење сваког пацијента. Фармакогеномика је један од најважнијих основа за примену персонализоване медицине. Она проучава одговор човека на лекове условљен ДНК записом у генима одговорним за апсорпцију, дистрибуцију, метаболизам и екскрецију одређеног лека. Циљ фармакогеномике је идентификација специфичних гена и генских продуката који могу бити мета за нове терапеутике, као и идентификација гена и алелских варијанти који утичу на одговор на лекове који се већ користе у терапији. За више од 170 лекова су познати фармакогеномски маркери а за 64 постоје упутства за дозирање на основу генотипа. Примена фармакогеномских тестова пре започињања терапије омогућује да пацијенти добију адекватну терапију. Тиме се смањује појава компликација и нежељених ефеката због којих се терапија прекида, скраћује се време лечења и штеди на болничким данима и неадекватним лековима. Популациона фармакогеномика указује да је познавање фармакогеномских маркера карактеристичних за популацију или етничку заједницу значајно. Здравствени систем би остварио уштеде када би се спроводило предиктивно фармакогеномско тестирање базирано на генотипу популације. Фармакогеномски тестови су доступни и користе се у клиничкој пракси у Србији. Утврђени су и фармакогеномски маркери који су заступљени у нашој популацији са високом учесталошћу. Фармакогеномика је дала допринос индивидуализацији лечења и у КОВИД пандемији.