Nasledni faktori rizika za trombofiliju – od tačkastih mutacija do primene veštačke inteligencije
Наследни фактори ризика за тромбофилију – од тачкастих мутација до примене вештачке интелигенције
Authors
Tomić, BrankoGvozdenov, Maja
Cumbo, Marija
Dunjić Manevski, Sofija
Đorđević, Valentina
Contributors
Živić, MiroslavBranka, Petković
Conference object (Published version)
Metadata
Show full item recordAbstract
Trombofilija je patofiziološko stanje povećanog rizika za nastanak
hiperkoagulacije, koja može dovesti do začepljenja krvnog suda (tromboze).
Faktori rizika za nastanak ove multifaktorijalne bolesti mogu biti sredinski,
uzrokovani načinom života, i nasledni (genetski). Do sada je identifikovan
veliki broj naslednih faktora rizika, uglavnom tačkastih mutacija u genima za
proteine hemostaznog sistema. Iako se ove mutacije analiziraju u okviru
rutinskih kliničkih testova, kod značajnog broja bolesnika i nakon sprovedenih
dijagnostičkih procedura, uzrok trombotičkog događaja ostaje nepoznat, što
implicira postojanje neidentifikovanih naslednih faktora rizika. U cilju
njihove identifikacije, vrše se dalje genske analize, asocijativne studije,
karakterizacije potencijalnih faktora rizika u in vitro i in vivo studijama na
različitim model sistemima. U našem dosadašnjem radu detektovano je više
varijanti u kodirajućem i nekodirajućem regionu gena, za koje je karakterizacijom
utvrđ...eno da utiču na ekspresiju i/ili funcionalnost koagulacionih proteina.
Primenom sekvenciranja nove generacije i bioinformatičke obrade, omogućena je
sveobuhvatnija analiza celokupnog genoma i identifikacija klastera gena koji su
povezani sa kompleksnom kliničkom slikom tromboza. Kombinovanjem velikog
broja podataka o genetskim i sredinskim faktorima, primenom veštačke
inteligencije, otvara se mogućnost kompletnijeg sagledavanja mehanizama
trombofilije i multifaktorijalnih bolesti uopšte.
Тромбофилија је патофизиолошко стање повећаног ризика за настанак
хиперкоагулације, која може довести до зачепљења крвног суда (тромбозе).
Фактори ризика за настанак ове мултифакторијалне болести могу бити средински,
узроковани начином живота, и наследни (генетски). До сада је идентификован
велики број наследних фактора ризика, углавном тачкастих мутација у генима за
протеине хемостазног система. Иако се ове мутације анализирају у оквиру
рутинских клиничких тестова, код значајног броја болесника и након спроведених
дијагностичких процедура, узрок тромботичког догађаја остаје непознат, што
имплицира постојање неидентификованих наследних фактора ризика. У циљу
њихове идентификације, врше се даље генске анализе, асоцијативне студије,
карактеризације потенцијалних фактора ризика у in vitro и in vivo студијама на
различитим модел системима. У нашем досадашњем раду детектовано је више
варијанти у кодирајућем и некодирајућем региону гена, за које је карактеризацијом
утврђено да у...тичу на експресију и/или фунционалност коагулационих протеина.
Применом секвенцирања нове генерације и биоинформатичке обраде, омогућена је
свеобухватнија анализа целокупног генома и идентификација кластера гена који су
повезани са комплексном клиничком сликом тромбоза. Комбиновањем великог
броја података о генетским и срединским факторима, применом вештачке
интелигенције, отвара се могућност комплетнијег сагледавања механизама
тромбофилије и мултифакторијалних болести уопште.
Source:
Treći kongres biologa Srbije, 2022, 278-Publisher:
- Beograd : Srpsko biološko društvo
Funding / projects:
- Ministry of Science, Technological Development and Innovation of the Republic of Serbia, institutional funding - 200042 (University of Belgrade, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering) (RS-MESTD-inst-2020-200042)
Note:
- Knjiga sažetaka: Treći Kongres biologa Srbije, Zlatibor, Srbija 21 - 25. 9. 2022.
Collections
Institution/Community
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - CONF AU - Tomić, Branko AU - Gvozdenov, Maja AU - Cumbo, Marija AU - Dunjić Manevski, Sofija AU - Đorđević, Valentina PY - 2022 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/1739 AB - Trombofilija je patofiziološko stanje povećanog rizika za nastanak hiperkoagulacije, koja može dovesti do začepljenja krvnog suda (tromboze). Faktori rizika za nastanak ove multifaktorijalne bolesti mogu biti sredinski, uzrokovani načinom života, i nasledni (genetski). Do sada je identifikovan veliki broj naslednih faktora rizika, uglavnom tačkastih mutacija u genima za proteine hemostaznog sistema. Iako se ove mutacije analiziraju u okviru rutinskih kliničkih testova, kod značajnog broja bolesnika i nakon sprovedenih dijagnostičkih procedura, uzrok trombotičkog događaja ostaje nepoznat, što implicira postojanje neidentifikovanih naslednih faktora rizika. U cilju njihove identifikacije, vrše se dalje genske analize, asocijativne studije, karakterizacije potencijalnih faktora rizika u in vitro i in vivo studijama na različitim model sistemima. U našem dosadašnjem radu detektovano je više varijanti u kodirajućem i nekodirajućem regionu gena, za koje je karakterizacijom utvrđeno da utiču na ekspresiju i/ili funcionalnost koagulacionih proteina. Primenom sekvenciranja nove generacije i bioinformatičke obrade, omogućena je sveobuhvatnija analiza celokupnog genoma i identifikacija klastera gena koji su povezani sa kompleksnom kliničkom slikom tromboza. Kombinovanjem velikog broja podataka o genetskim i sredinskim faktorima, primenom veštačke inteligencije, otvara se mogućnost kompletnijeg sagledavanja mehanizama trombofilije i multifaktorijalnih bolesti uopšte. AB - Тромбофилија је патофизиолошко стање повећаног ризика за настанак хиперкоагулације, која може довести до зачепљења крвног суда (тромбозе). Фактори ризика за настанак ове мултифакторијалне болести могу бити средински, узроковани начином живота, и наследни (генетски). До сада је идентификован велики број наследних фактора ризика, углавном тачкастих мутација у генима за протеине хемостазног система. Иако се ове мутације анализирају у оквиру рутинских клиничких тестова, код значајног броја болесника и након спроведених дијагностичких процедура, узрок тромботичког догађаја остаје непознат, што имплицира постојање неидентификованих наследних фактора ризика. У циљу њихове идентификације, врше се даље генске анализе, асоцијативне студије, карактеризације потенцијалних фактора ризика у in vitro и in vivo студијама на различитим модел системима. У нашем досадашњем раду детектовано је више варијанти у кодирајућем и некодирајућем региону гена, за које је карактеризацијом утврђено да утичу на експресију и/или фунционалност коагулационих протеина. Применом секвенцирања нове генерације и биоинформатичке обраде, омогућена је свеобухватнија анализа целокупног генома и идентификација кластера гена који су повезани са комплексном клиничком сликом тромбоза. Комбиновањем великог броја података о генетским и срединским факторима, применом вештачке интелигенције, отвара се могућност комплетнијег сагледавања механизама тромбофилије и мултифакторијалних болести уопште. PB - Beograd : Srpsko biološko društvo C3 - Treći kongres biologa Srbije T1 - Nasledni faktori rizika za trombofiliju – od tačkastih mutacija do primene veštačke inteligencije T1 - Наследни фактори ризика за тромбофилију – од тачкастих мутација до примене вештачке интелигенције SP - 278 UR - https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1739 ER -
@conference{ author = "Tomić, Branko and Gvozdenov, Maja and Cumbo, Marija and Dunjić Manevski, Sofija and Đorđević, Valentina", year = "2022", abstract = "Trombofilija je patofiziološko stanje povećanog rizika za nastanak hiperkoagulacije, koja može dovesti do začepljenja krvnog suda (tromboze). Faktori rizika za nastanak ove multifaktorijalne bolesti mogu biti sredinski, uzrokovani načinom života, i nasledni (genetski). Do sada je identifikovan veliki broj naslednih faktora rizika, uglavnom tačkastih mutacija u genima za proteine hemostaznog sistema. Iako se ove mutacije analiziraju u okviru rutinskih kliničkih testova, kod značajnog broja bolesnika i nakon sprovedenih dijagnostičkih procedura, uzrok trombotičkog događaja ostaje nepoznat, što implicira postojanje neidentifikovanih naslednih faktora rizika. U cilju njihove identifikacije, vrše se dalje genske analize, asocijativne studije, karakterizacije potencijalnih faktora rizika u in vitro i in vivo studijama na različitim model sistemima. U našem dosadašnjem radu detektovano je više varijanti u kodirajućem i nekodirajućem regionu gena, za koje je karakterizacijom utvrđeno da utiču na ekspresiju i/ili funcionalnost koagulacionih proteina. Primenom sekvenciranja nove generacije i bioinformatičke obrade, omogućena je sveobuhvatnija analiza celokupnog genoma i identifikacija klastera gena koji su povezani sa kompleksnom kliničkom slikom tromboza. Kombinovanjem velikog broja podataka o genetskim i sredinskim faktorima, primenom veštačke inteligencije, otvara se mogućnost kompletnijeg sagledavanja mehanizama trombofilije i multifaktorijalnih bolesti uopšte., Тромбофилија је патофизиолошко стање повећаног ризика за настанак хиперкоагулације, која може довести до зачепљења крвног суда (тромбозе). Фактори ризика за настанак ове мултифакторијалне болести могу бити средински, узроковани начином живота, и наследни (генетски). До сада је идентификован велики број наследних фактора ризика, углавном тачкастих мутација у генима за протеине хемостазног система. Иако се ове мутације анализирају у оквиру рутинских клиничких тестова, код значајног броја болесника и након спроведених дијагностичких процедура, узрок тромботичког догађаја остаје непознат, што имплицира постојање неидентификованих наследних фактора ризика. У циљу њихове идентификације, врше се даље генске анализе, асоцијативне студије, карактеризације потенцијалних фактора ризика у in vitro и in vivo студијама на различитим модел системима. У нашем досадашњем раду детектовано је више варијанти у кодирајућем и некодирајућем региону гена, за које је карактеризацијом утврђено да утичу на експресију и/или фунционалност коагулационих протеина. Применом секвенцирања нове генерације и биоинформатичке обраде, омогућена је свеобухватнија анализа целокупног генома и идентификација кластера гена који су повезани са комплексном клиничком сликом тромбоза. Комбиновањем великог броја података о генетским и срединским факторима, применом вештачке интелигенције, отвара се могућност комплетнијег сагледавања механизама тромбофилије и мултифакторијалних болести уопште.", publisher = "Beograd : Srpsko biološko društvo", journal = "Treći kongres biologa Srbije", title = "Nasledni faktori rizika za trombofiliju – od tačkastih mutacija do primene veštačke inteligencije, Наследни фактори ризика за тромбофилију – од тачкастих мутација до примене вештачке интелигенције", pages = "278", url = "https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1739" }
Tomić, B., Gvozdenov, M., Cumbo, M., Dunjić Manevski, S.,& Đorđević, V.. (2022). Nasledni faktori rizika za trombofiliju – od tačkastih mutacija do primene veštačke inteligencije. in Treći kongres biologa Srbije Beograd : Srpsko biološko društvo., 278. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1739
Tomić B, Gvozdenov M, Cumbo M, Dunjić Manevski S, Đorđević V. Nasledni faktori rizika za trombofiliju – od tačkastih mutacija do primene veštačke inteligencije. in Treći kongres biologa Srbije. 2022;:278. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1739 .
Tomić, Branko, Gvozdenov, Maja, Cumbo, Marija, Dunjić Manevski, Sofija, Đorđević, Valentina, "Nasledni faktori rizika za trombofiliju – od tačkastih mutacija do primene veštačke inteligencije" in Treći kongres biologa Srbije (2022):278, https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1739 .