Retke bolesti u eri genomike
Ретке болести у ери геномике
Authors
Stojiljković, Maja![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Klaassen, Kristel
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Skakić, Anita
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Anđelković, Marina
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Spasovski, Vesna
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Ugrin, Milena
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Komazec, Jovana
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Parezanović, Marina
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Stevanović, Nina
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Pavlović, Sonja
![](/themes/Mirageimagine/images/orcid.png)
Contributors
Živić, MiroslavPetković, Branka
Conference object (Published version)
![](/themes/Mirageimagine//images/creativecommons/arr.png)
Metadata
Show full item recordAbstract
Tokom poslednjih decenija, istraživanja na polju retkih bolesti napreduju
ogromnom brzinom usled sve veće upotrebe sekvenciranja nove generacije (engl.
Next-generation sequencing, NGS). Sekvenciranje kompletnog ljuskog genoma (engl.
Whole genome sequencing, WGS) osoba koje boluju od retkih bolesti je postalo
lako dostupno. Pored pronalaženja novih varijanti i novih gena koji leže u
osnovi retkih bolesti, genomika je omogućila i otkriće gena modifikatora koji
mogu da objasne uočene nedoslednosti u korelaciji genotipa i fenotipa.
Fenilketonurija je urođena metabolička retka bolest koja je uzrokovana
varijantama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). U ovoj studiji, sproveli
smo sekvenciranje kompletnog genoma 4 osobe iz nepovezanih nesrodnih porodica
koje su imale patogene varijante u PAH genu, ali nisu razvile fenilketonuriju
uprkos tome što nisu bile lečene. Otkrili smo dve nove varijante, p.Pro1591Ala
u SHANK1 i p.Asp18Asn u SHANK2 genima, kao i prethodno opisane
SHANK...2:p.Gly46Ser, SHANK2:p.Pro1388_Phe1389insLeuPro i SHANK3:p.Pro1716Thr
varijante. Računarske predikcije su pokazale da identifikovane varijante ne
ukidaju funkciju SHANK proteina. Međutim, promene u posttranslacionim
modifikacijama SHANK proteina mogu uticati na funkcionisanje
glutamatergičnih sinapsi, regulaciju citoskeleta i doprineti održavanju
optimalne sinaptičke gustine i broja dendritskih bodlji. Naši rezultati po
prvi put povezuju porodicu SHANK gena i osobine neuroloških promena kod
osoba sa fenilketonurijom.
Током последњих деценија, истраживања на пољу ретких болести напредују
огромном брзином услед све веће употребе секвенцирања нове генерације (енгл.
Next-generation sequencing, NGS). Секвенцирање комплетног љуског генома (енгл.
Whole genome sequencing, WGS) особа које болују од ретких болести је постало
лако доступно. Поред проналажења нових варијанти и нових гена који леже у
основи ретких болести, геномика је омогућила и откриће гена модификатора који
могу да објасне уочене недоследности у корелацији генотипа и фенотипа.
Фенилкетонурија је урођена метаболичка ретка болест која је узрокована
варијантама у гену за фенилаланин хидроксилазу (PAH). У овој студији, спровели
смо секвенцирање комплетног генома 4 особе из неповезаних несродних породица
које су имале патогене варијанте у PAH гену, али нису развиле фенилкетонурију
упркос томе што нису биле лечене. Открили смо две нове варијанте, p.Pro1591Ala
у SHANK1 и p.Asp18Asn у SHANK2 генима, као и претходно описане
SHANK2:p.Gly4...6Ser, SHANK2:p.Pro1388_Phe1389insLeuPro и SHANK3:p.Pro1716Thr
варијанте. Рачунарске предикције су показале да идентификоване варијанте не
укидају функцију SHANK протеина. Међутим, промене у посттранслационим
модификацијама SHANK протеина могу утицати на функционисање
глутаматергичних синапси, регулацију цитоскелета и допринети одржавању
оптималне синаптичке густине и броја дендритских бодљи. Наши резултати по
први пут повезују породицу SHANK гена и особине неуролошких промена код
особа са фенилкетонуријом.
Source:
Treći kongres biologa Srbije, 2022, 287-Publisher:
- Beograd : Srpsko biološko društvo
Funding / projects:
- Ministry of Science, Technological Development and Innovation of the Republic of Serbia, institutional funding - 200042 (University of Belgrade, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering) (RS-MESTD-inst-2020-200042)
Note:
- Knjiga sažetaka: Treći Kongres biologa Srbije, Zlatibor, Srbija 21 - 25. 9. 2022.
Collections
Institution/Community
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - CONF AU - Stojiljković, Maja AU - Klaassen, Kristel AU - Skakić, Anita AU - Anđelković, Marina AU - Spasovski, Vesna AU - Ugrin, Milena AU - Komazec, Jovana AU - Parezanović, Marina AU - Stevanović, Nina AU - Pavlović, Sonja PY - 2022 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/1747 AB - Tokom poslednjih decenija, istraživanja na polju retkih bolesti napreduju ogromnom brzinom usled sve veće upotrebe sekvenciranja nove generacije (engl. Next-generation sequencing, NGS). Sekvenciranje kompletnog ljuskog genoma (engl. Whole genome sequencing, WGS) osoba koje boluju od retkih bolesti je postalo lako dostupno. Pored pronalaženja novih varijanti i novih gena koji leže u osnovi retkih bolesti, genomika je omogućila i otkriće gena modifikatora koji mogu da objasne uočene nedoslednosti u korelaciji genotipa i fenotipa. Fenilketonurija je urođena metabolička retka bolest koja je uzrokovana varijantama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). U ovoj studiji, sproveli smo sekvenciranje kompletnog genoma 4 osobe iz nepovezanih nesrodnih porodica koje su imale patogene varijante u PAH genu, ali nisu razvile fenilketonuriju uprkos tome što nisu bile lečene. Otkrili smo dve nove varijante, p.Pro1591Ala u SHANK1 i p.Asp18Asn u SHANK2 genima, kao i prethodno opisane SHANK2:p.Gly46Ser, SHANK2:p.Pro1388_Phe1389insLeuPro i SHANK3:p.Pro1716Thr varijante. Računarske predikcije su pokazale da identifikovane varijante ne ukidaju funkciju SHANK proteina. Međutim, promene u posttranslacionim modifikacijama SHANK proteina mogu uticati na funkcionisanje glutamatergičnih sinapsi, regulaciju citoskeleta i doprineti održavanju optimalne sinaptičke gustine i broja dendritskih bodlji. Naši rezultati po prvi put povezuju porodicu SHANK gena i osobine neuroloških promena kod osoba sa fenilketonurijom. AB - Током последњих деценија, истраживања на пољу ретких болести напредују огромном брзином услед све веће употребе секвенцирања нове генерације (енгл. Next-generation sequencing, NGS). Секвенцирање комплетног љуског генома (енгл. Whole genome sequencing, WGS) особа које болују од ретких болести је постало лако доступно. Поред проналажења нових варијанти и нових гена који леже у основи ретких болести, геномика је омогућила и откриће гена модификатора који могу да објасне уочене недоследности у корелацији генотипа и фенотипа. Фенилкетонурија је урођена метаболичка ретка болест која је узрокована варијантама у гену за фенилаланин хидроксилазу (PAH). У овој студији, спровели смо секвенцирање комплетног генома 4 особе из неповезаних несродних породица које су имале патогене варијанте у PAH гену, али нису развиле фенилкетонурију упркос томе што нису биле лечене. Открили смо две нове варијанте, p.Pro1591Ala у SHANK1 и p.Asp18Asn у SHANK2 генима, као и претходно описане SHANK2:p.Gly46Ser, SHANK2:p.Pro1388_Phe1389insLeuPro и SHANK3:p.Pro1716Thr варијанте. Рачунарске предикције су показале да идентификоване варијанте не укидају функцију SHANK протеина. Међутим, промене у посттранслационим модификацијама SHANK протеина могу утицати на функционисање глутаматергичних синапси, регулацију цитоскелета и допринети одржавању оптималне синаптичке густине и броја дендритских бодљи. Наши резултати по први пут повезују породицу SHANK гена и особине неуролошких промена код особа са фенилкетонуријом. PB - Beograd : Srpsko biološko društvo C3 - Treći kongres biologa Srbije T1 - Retke bolesti u eri genomike T1 - Ретке болести у ери геномике SP - 287 UR - https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1747 ER -
@conference{ author = "Stojiljković, Maja and Klaassen, Kristel and Skakić, Anita and Anđelković, Marina and Spasovski, Vesna and Ugrin, Milena and Komazec, Jovana and Parezanović, Marina and Stevanović, Nina and Pavlović, Sonja", year = "2022", abstract = "Tokom poslednjih decenija, istraživanja na polju retkih bolesti napreduju ogromnom brzinom usled sve veće upotrebe sekvenciranja nove generacije (engl. Next-generation sequencing, NGS). Sekvenciranje kompletnog ljuskog genoma (engl. Whole genome sequencing, WGS) osoba koje boluju od retkih bolesti je postalo lako dostupno. Pored pronalaženja novih varijanti i novih gena koji leže u osnovi retkih bolesti, genomika je omogućila i otkriće gena modifikatora koji mogu da objasne uočene nedoslednosti u korelaciji genotipa i fenotipa. Fenilketonurija je urođena metabolička retka bolest koja je uzrokovana varijantama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). U ovoj studiji, sproveli smo sekvenciranje kompletnog genoma 4 osobe iz nepovezanih nesrodnih porodica koje su imale patogene varijante u PAH genu, ali nisu razvile fenilketonuriju uprkos tome što nisu bile lečene. Otkrili smo dve nove varijante, p.Pro1591Ala u SHANK1 i p.Asp18Asn u SHANK2 genima, kao i prethodno opisane SHANK2:p.Gly46Ser, SHANK2:p.Pro1388_Phe1389insLeuPro i SHANK3:p.Pro1716Thr varijante. Računarske predikcije su pokazale da identifikovane varijante ne ukidaju funkciju SHANK proteina. Međutim, promene u posttranslacionim modifikacijama SHANK proteina mogu uticati na funkcionisanje glutamatergičnih sinapsi, regulaciju citoskeleta i doprineti održavanju optimalne sinaptičke gustine i broja dendritskih bodlji. Naši rezultati po prvi put povezuju porodicu SHANK gena i osobine neuroloških promena kod osoba sa fenilketonurijom., Током последњих деценија, истраживања на пољу ретких болести напредују огромном брзином услед све веће употребе секвенцирања нове генерације (енгл. Next-generation sequencing, NGS). Секвенцирање комплетног љуског генома (енгл. Whole genome sequencing, WGS) особа које болују од ретких болести је постало лако доступно. Поред проналажења нових варијанти и нових гена који леже у основи ретких болести, геномика је омогућила и откриће гена модификатора који могу да објасне уочене недоследности у корелацији генотипа и фенотипа. Фенилкетонурија је урођена метаболичка ретка болест која је узрокована варијантама у гену за фенилаланин хидроксилазу (PAH). У овој студији, спровели смо секвенцирање комплетног генома 4 особе из неповезаних несродних породица које су имале патогене варијанте у PAH гену, али нису развиле фенилкетонурију упркос томе што нису биле лечене. Открили смо две нове варијанте, p.Pro1591Ala у SHANK1 и p.Asp18Asn у SHANK2 генима, као и претходно описане SHANK2:p.Gly46Ser, SHANK2:p.Pro1388_Phe1389insLeuPro и SHANK3:p.Pro1716Thr варијанте. Рачунарске предикције су показале да идентификоване варијанте не укидају функцију SHANK протеина. Међутим, промене у посттранслационим модификацијама SHANK протеина могу утицати на функционисање глутаматергичних синапси, регулацију цитоскелета и допринети одржавању оптималне синаптичке густине и броја дендритских бодљи. Наши резултати по први пут повезују породицу SHANK гена и особине неуролошких промена код особа са фенилкетонуријом.", publisher = "Beograd : Srpsko biološko društvo", journal = "Treći kongres biologa Srbije", title = "Retke bolesti u eri genomike, Ретке болести у ери геномике", pages = "287", url = "https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1747" }
Stojiljković, M., Klaassen, K., Skakić, A., Anđelković, M., Spasovski, V., Ugrin, M., Komazec, J., Parezanović, M., Stevanović, N.,& Pavlović, S.. (2022). Retke bolesti u eri genomike. in Treći kongres biologa Srbije Beograd : Srpsko biološko društvo., 287. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1747
Stojiljković M, Klaassen K, Skakić A, Anđelković M, Spasovski V, Ugrin M, Komazec J, Parezanović M, Stevanović N, Pavlović S. Retke bolesti u eri genomike. in Treći kongres biologa Srbije. 2022;:287. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1747 .
Stojiljković, Maja, Klaassen, Kristel, Skakić, Anita, Anđelković, Marina, Spasovski, Vesna, Ugrin, Milena, Komazec, Jovana, Parezanović, Marina, Stevanović, Nina, Pavlović, Sonja, "Retke bolesti u eri genomike" in Treći kongres biologa Srbije (2022):287, https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_1747 .