Korelacija između Xmn l polimorfizma u ß-globinskom genskom lokusu l nivoa fetalnog hemoglobina u b-talasemičnih pacijenata u Srbiji
Correlation between XnmI ß-globin gene polymorphism and fetal hemoglobin level in ß-thalassemia patients in Serbia
Нема приказа
Аутори
Poznanić, JelenaPerišić, Ljubica
Urošević, Jelena
Petručev, Branka
Tošić, Nataša
Belej, Julija
Krivokapić-Dokmanović, Lidija
Janić, Dragana
Čvorkov-Dražić, Milica
Bunjevački, Gordana
Pavlović, Sonja
Чланак у часопису (Објављена верзија)
Метаподаци
Приказ свих података о документуАпстракт
Duž ß-globinskog genskog lokusa nalaze se polimorfna mesta koja predstavljaju sekvance koje seku određeni restrikcioni enzimi. Jednu od tih sekvenci prepoznaje XmnI restrikcioni enzim ( XmnI polimorfno mesto). Brojni podaci ukazuju na eventualnu povezanost između prisustva mesta za XmnI restrikcioni enzim, povišenog nivoa fetalnog hemoglobina i blažih kliničkih manifestacija kod talasemijskih sindroma. U ovom radu su prikazani prvi podaci o XmnI polimorfizmu u Srbiji. Utvrđeno je da je frekvencija XmnI polimorfizma (detektovan PCR-RFLP metodologijom) kod 44 pacijenta sa ß- talasemijom minor tipa vrlo visoka (frekvencija alela 0.33). Takođe je pokazano da ne postoji statistički značajna korelacija između prisustva XmnI polimorfizma i nivoa fetalnog hemoglobina kod ovih pacijenata.
Xmnl polymorphism is one of the several linked polymorphic restriction enzyme sites along ß-globin gene cluster. Numerous data pointed to the linkage between the presence of Xmnl restriction enzyme site and the elevation of fetal hemoglobin (HbF) level as well as less severe clinical manifestations of thalassemia syndromes. This paper represents a study of the Xmnl polymorphism frequency (detected by polymerase chain reaction (PCR)- based methodology) and the correlation between the presence of Xmnl polymorphism and the level of HbF in 44 patients in Serbia mostly affected with ß thalassemia minor. We have found that the Xmnl polymorphism frequency in Serbian ß-thalassemic population is very high (allele frequency 0.33). We have also observed that the HbF levels in those patients varied over wide range of values. Furthermore, no statistically significant correlation between the presence of Xmnl polymorphism and the level of fetal hemoglobin was detected.
Кључне речи:
XmnI polimorfizam / u- talasemije / fetalni hemoglobin / XmnI polimorfizam / u- talasemije / fetalni hemoglobinИзвор:
Bilten za hematologiju, 2003, 31, 2-3, 60-62Издавач:
- Društvo hematologa Srbije, Beograd
Институција/група
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Poznanić, Jelena AU - Perišić, Ljubica AU - Urošević, Jelena AU - Petručev, Branka AU - Tošić, Nataša AU - Belej, Julija AU - Krivokapić-Dokmanović, Lidija AU - Janić, Dragana AU - Čvorkov-Dražić, Milica AU - Bunjevački, Gordana AU - Pavlović, Sonja PY - 2003 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/175 AB - Duž ß-globinskog genskog lokusa nalaze se polimorfna mesta koja predstavljaju sekvance koje seku određeni restrikcioni enzimi. Jednu od tih sekvenci prepoznaje XmnI restrikcioni enzim ( XmnI polimorfno mesto). Brojni podaci ukazuju na eventualnu povezanost između prisustva mesta za XmnI restrikcioni enzim, povišenog nivoa fetalnog hemoglobina i blažih kliničkih manifestacija kod talasemijskih sindroma. U ovom radu su prikazani prvi podaci o XmnI polimorfizmu u Srbiji. Utvrđeno je da je frekvencija XmnI polimorfizma (detektovan PCR-RFLP metodologijom) kod 44 pacijenta sa ß- talasemijom minor tipa vrlo visoka (frekvencija alela 0.33). Takođe je pokazano da ne postoji statistički značajna korelacija između prisustva XmnI polimorfizma i nivoa fetalnog hemoglobina kod ovih pacijenata. AB - Xmnl polymorphism is one of the several linked polymorphic restriction enzyme sites along ß-globin gene cluster. Numerous data pointed to the linkage between the presence of Xmnl restriction enzyme site and the elevation of fetal hemoglobin (HbF) level as well as less severe clinical manifestations of thalassemia syndromes. This paper represents a study of the Xmnl polymorphism frequency (detected by polymerase chain reaction (PCR)- based methodology) and the correlation between the presence of Xmnl polymorphism and the level of HbF in 44 patients in Serbia mostly affected with ß thalassemia minor. We have found that the Xmnl polymorphism frequency in Serbian ß-thalassemic population is very high (allele frequency 0.33). We have also observed that the HbF levels in those patients varied over wide range of values. Furthermore, no statistically significant correlation between the presence of Xmnl polymorphism and the level of fetal hemoglobin was detected. PB - Društvo hematologa Srbije, Beograd T2 - Bilten za hematologiju T1 - Korelacija između Xmn l polimorfizma u ß-globinskom genskom lokusu l nivoa fetalnog hemoglobina u b-talasemičnih pacijenata u Srbiji T1 - Correlation between XnmI ß-globin gene polymorphism and fetal hemoglobin level in ß-thalassemia patients in Serbia EP - 62 IS - 2-3 SP - 60 VL - 31 UR - https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_175 ER -
@article{ author = "Poznanić, Jelena and Perišić, Ljubica and Urošević, Jelena and Petručev, Branka and Tošić, Nataša and Belej, Julija and Krivokapić-Dokmanović, Lidija and Janić, Dragana and Čvorkov-Dražić, Milica and Bunjevački, Gordana and Pavlović, Sonja", year = "2003", abstract = "Duž ß-globinskog genskog lokusa nalaze se polimorfna mesta koja predstavljaju sekvance koje seku određeni restrikcioni enzimi. Jednu od tih sekvenci prepoznaje XmnI restrikcioni enzim ( XmnI polimorfno mesto). Brojni podaci ukazuju na eventualnu povezanost između prisustva mesta za XmnI restrikcioni enzim, povišenog nivoa fetalnog hemoglobina i blažih kliničkih manifestacija kod talasemijskih sindroma. U ovom radu su prikazani prvi podaci o XmnI polimorfizmu u Srbiji. Utvrđeno je da je frekvencija XmnI polimorfizma (detektovan PCR-RFLP metodologijom) kod 44 pacijenta sa ß- talasemijom minor tipa vrlo visoka (frekvencija alela 0.33). Takođe je pokazano da ne postoji statistički značajna korelacija između prisustva XmnI polimorfizma i nivoa fetalnog hemoglobina kod ovih pacijenata., Xmnl polymorphism is one of the several linked polymorphic restriction enzyme sites along ß-globin gene cluster. Numerous data pointed to the linkage between the presence of Xmnl restriction enzyme site and the elevation of fetal hemoglobin (HbF) level as well as less severe clinical manifestations of thalassemia syndromes. This paper represents a study of the Xmnl polymorphism frequency (detected by polymerase chain reaction (PCR)- based methodology) and the correlation between the presence of Xmnl polymorphism and the level of HbF in 44 patients in Serbia mostly affected with ß thalassemia minor. We have found that the Xmnl polymorphism frequency in Serbian ß-thalassemic population is very high (allele frequency 0.33). We have also observed that the HbF levels in those patients varied over wide range of values. Furthermore, no statistically significant correlation between the presence of Xmnl polymorphism and the level of fetal hemoglobin was detected.", publisher = "Društvo hematologa Srbije, Beograd", journal = "Bilten za hematologiju", title = "Korelacija između Xmn l polimorfizma u ß-globinskom genskom lokusu l nivoa fetalnog hemoglobina u b-talasemičnih pacijenata u Srbiji, Correlation between XnmI ß-globin gene polymorphism and fetal hemoglobin level in ß-thalassemia patients in Serbia", pages = "62-60", number = "2-3", volume = "31", url = "https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_175" }
Poznanić, J., Perišić, L., Urošević, J., Petručev, B., Tošić, N., Belej, J., Krivokapić-Dokmanović, L., Janić, D., Čvorkov-Dražić, M., Bunjevački, G.,& Pavlović, S.. (2003). Korelacija između Xmn l polimorfizma u ß-globinskom genskom lokusu l nivoa fetalnog hemoglobina u b-talasemičnih pacijenata u Srbiji. in Bilten za hematologiju Društvo hematologa Srbije, Beograd., 31(2-3), 60-62. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_175
Poznanić J, Perišić L, Urošević J, Petručev B, Tošić N, Belej J, Krivokapić-Dokmanović L, Janić D, Čvorkov-Dražić M, Bunjevački G, Pavlović S. Korelacija između Xmn l polimorfizma u ß-globinskom genskom lokusu l nivoa fetalnog hemoglobina u b-talasemičnih pacijenata u Srbiji. in Bilten za hematologiju. 2003;31(2-3):60-62. https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_175 .
Poznanić, Jelena, Perišić, Ljubica, Urošević, Jelena, Petručev, Branka, Tošić, Nataša, Belej, Julija, Krivokapić-Dokmanović, Lidija, Janić, Dragana, Čvorkov-Dražić, Milica, Bunjevački, Gordana, Pavlović, Sonja, "Korelacija između Xmn l polimorfizma u ß-globinskom genskom lokusu l nivoa fetalnog hemoglobina u b-talasemičnih pacijenata u Srbiji" in Bilten za hematologiju, 31, no. 2-3 (2003):60-62, https://hdl.handle.net/21.15107/rcub_imagine_175 .