Biohemijski fenotip i poreklo tri najčešće beta-talasemijske mutacije u Srbiji
Biochemical phenotype and origin of the three most common beta-thalassemia mutations in Serbia
Autori
Poznanić, JelenaPerišić, Ljubica
Urošević, Jelena
Petručev, Branka
Đureinović, Tatjana
Tošić, Nataša
Krivokapić-Dokmanović, Lidija
Janić, Dragana
Čvorkov-Dražić, Milica
Bunjevački, Gordana
Pavlović, Sonja
Članak u časopisu (Objavljena verzija)
Metapodaci
Prikaz svih podataka o dokumentuApstrakt
Molekularna (DNK) karakterizacija talasemija je najpouzdaniji metod za dijagnostiku ove grupe oboljenja. Kako su talasemije vrlo heterogene, hematološki podaci i dodatne biohemijske analize su od esencijalne važnosti za njihovu diferencijalnu dijagnostiku. U ovom radu su prikazani hematološki parametri i biohemijske karakteristike nosilaca tri najčešće b-talasemijske mutacije u Srbiji (Hb Lepore, bº39 i b+IVS-I- 110) koje je neophodno uzeti u obzir u početnom koraku postavljanja dijagnoze kod talasemičnih pacijenata. Pored toga, ovaj rad predstavlja detaljnu analizu diverziteta haplotipova b-globinskog lokusa kod nosilaca najčešćih b-talasemijskih mutacija i zdravih betaA/betaA osoba u Srbiji. Identifikovan je novi haplotip asociran sa Hb Lepore-Boston-Vašington genom u srpskoj populaciji. Ovi podaci idu u prilog hipotezi o multicentričnom poreklu ove mutacije. Mutacija je nastala de novo u hromozomskom kontekstu koji je karakterističan za populaciju u Srbiji.Takođe je pokazano da su d...ve najčešće mediteranske mutacije, bº39 i b+IVS-I-110, verovatno "uvezene" u populaciju Srbije iz Italije, odnosno Turske, istorijskim migracijama i seobama naroda.
Molecular (DNA) characterization of thalassemia is the most reliable methodology for the diagnosis of this group of diseases. As thalassemias are very heterogeneous, hematological data and additional biochemical analysis are essential for their differential diagnosis. In this paper we present hematological and biochemical characteristics of the carriers of three most common beta-thalassemia mutations in Serbia (Hb Lepore, b°39 and b+IVS-I-110), to be taken into consideration as the initial step of the diagnostic approach to the thalassemia patients. Also, this paper represents a detailed survey of the diversity of b-globin gene haplotypes in carriers of the most common b-thalassemia mutations and normal betaA/betaA individuals of Serbian descent. A novel haplotype associated with Hb Lepore-Boston-Washington gene has been identified in Serbian population. These data support the hypothesis of multicentric origin of this mutation. The mutation has arised de novo in the chromosomal backgro...und characteristic for Serbian population. Additionally, we have shown that two most common Mediterranean mutations, b°39 and b+ IVS-I-110, have probably been introduced into Serbian population from Italy and Turkey, respectively, through historically documented migrations and settlements.
Ključne reči:
Hb Lepore / haplotip / b-talasemija / Hb Lepore / haplotype / b-thalassemiaIzvor:
Jugoslovenska medicinska biohemija, 2004, 23, 4, 361-366Izdavač:
- Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd
Finansiranje / projekti:
- This work was supported by grant 1417 from Ministry for Science and Technology of Serbia.
Institucija/grupa
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Poznanić, Jelena AU - Perišić, Ljubica AU - Urošević, Jelena AU - Petručev, Branka AU - Đureinović, Tatjana AU - Tošić, Nataša AU - Krivokapić-Dokmanović, Lidija AU - Janić, Dragana AU - Čvorkov-Dražić, Milica AU - Bunjevački, Gordana AU - Pavlović, Sonja PY - 2004 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/204 AB - Molekularna (DNK) karakterizacija talasemija je najpouzdaniji metod za dijagnostiku ove grupe oboljenja. Kako su talasemije vrlo heterogene, hematološki podaci i dodatne biohemijske analize su od esencijalne važnosti za njihovu diferencijalnu dijagnostiku. U ovom radu su prikazani hematološki parametri i biohemijske karakteristike nosilaca tri najčešće b-talasemijske mutacije u Srbiji (Hb Lepore, bº39 i b+IVS-I- 110) koje je neophodno uzeti u obzir u početnom koraku postavljanja dijagnoze kod talasemičnih pacijenata. Pored toga, ovaj rad predstavlja detaljnu analizu diverziteta haplotipova b-globinskog lokusa kod nosilaca najčešćih b-talasemijskih mutacija i zdravih betaA/betaA osoba u Srbiji. Identifikovan je novi haplotip asociran sa Hb Lepore-Boston-Vašington genom u srpskoj populaciji. Ovi podaci idu u prilog hipotezi o multicentričnom poreklu ove mutacije. Mutacija je nastala de novo u hromozomskom kontekstu koji je karakterističan za populaciju u Srbiji.Takođe je pokazano da su dve najčešće mediteranske mutacije, bº39 i b+IVS-I-110, verovatno "uvezene" u populaciju Srbije iz Italije, odnosno Turske, istorijskim migracijama i seobama naroda. AB - Molecular (DNA) characterization of thalassemia is the most reliable methodology for the diagnosis of this group of diseases. As thalassemias are very heterogeneous, hematological data and additional biochemical analysis are essential for their differential diagnosis. In this paper we present hematological and biochemical characteristics of the carriers of three most common beta-thalassemia mutations in Serbia (Hb Lepore, b°39 and b+IVS-I-110), to be taken into consideration as the initial step of the diagnostic approach to the thalassemia patients. Also, this paper represents a detailed survey of the diversity of b-globin gene haplotypes in carriers of the most common b-thalassemia mutations and normal betaA/betaA individuals of Serbian descent. A novel haplotype associated with Hb Lepore-Boston-Washington gene has been identified in Serbian population. These data support the hypothesis of multicentric origin of this mutation. The mutation has arised de novo in the chromosomal background characteristic for Serbian population. Additionally, we have shown that two most common Mediterranean mutations, b°39 and b+ IVS-I-110, have probably been introduced into Serbian population from Italy and Turkey, respectively, through historically documented migrations and settlements. PB - Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd T2 - Jugoslovenska medicinska biohemija T1 - Biohemijski fenotip i poreklo tri najčešće beta-talasemijske mutacije u Srbiji T1 - Biochemical phenotype and origin of the three most common beta-thalassemia mutations in Serbia EP - 366 IS - 4 SP - 361 VL - 23 DO - 10.2298/JMH0404361P ER -
@article{ author = "Poznanić, Jelena and Perišić, Ljubica and Urošević, Jelena and Petručev, Branka and Đureinović, Tatjana and Tošić, Nataša and Krivokapić-Dokmanović, Lidija and Janić, Dragana and Čvorkov-Dražić, Milica and Bunjevački, Gordana and Pavlović, Sonja", year = "2004", abstract = "Molekularna (DNK) karakterizacija talasemija je najpouzdaniji metod za dijagnostiku ove grupe oboljenja. Kako su talasemije vrlo heterogene, hematološki podaci i dodatne biohemijske analize su od esencijalne važnosti za njihovu diferencijalnu dijagnostiku. U ovom radu su prikazani hematološki parametri i biohemijske karakteristike nosilaca tri najčešće b-talasemijske mutacije u Srbiji (Hb Lepore, bº39 i b+IVS-I- 110) koje je neophodno uzeti u obzir u početnom koraku postavljanja dijagnoze kod talasemičnih pacijenata. Pored toga, ovaj rad predstavlja detaljnu analizu diverziteta haplotipova b-globinskog lokusa kod nosilaca najčešćih b-talasemijskih mutacija i zdravih betaA/betaA osoba u Srbiji. Identifikovan je novi haplotip asociran sa Hb Lepore-Boston-Vašington genom u srpskoj populaciji. Ovi podaci idu u prilog hipotezi o multicentričnom poreklu ove mutacije. Mutacija je nastala de novo u hromozomskom kontekstu koji je karakterističan za populaciju u Srbiji.Takođe je pokazano da su dve najčešće mediteranske mutacije, bº39 i b+IVS-I-110, verovatno "uvezene" u populaciju Srbije iz Italije, odnosno Turske, istorijskim migracijama i seobama naroda., Molecular (DNA) characterization of thalassemia is the most reliable methodology for the diagnosis of this group of diseases. As thalassemias are very heterogeneous, hematological data and additional biochemical analysis are essential for their differential diagnosis. In this paper we present hematological and biochemical characteristics of the carriers of three most common beta-thalassemia mutations in Serbia (Hb Lepore, b°39 and b+IVS-I-110), to be taken into consideration as the initial step of the diagnostic approach to the thalassemia patients. Also, this paper represents a detailed survey of the diversity of b-globin gene haplotypes in carriers of the most common b-thalassemia mutations and normal betaA/betaA individuals of Serbian descent. A novel haplotype associated with Hb Lepore-Boston-Washington gene has been identified in Serbian population. These data support the hypothesis of multicentric origin of this mutation. The mutation has arised de novo in the chromosomal background characteristic for Serbian population. Additionally, we have shown that two most common Mediterranean mutations, b°39 and b+ IVS-I-110, have probably been introduced into Serbian population from Italy and Turkey, respectively, through historically documented migrations and settlements.", publisher = "Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd", journal = "Jugoslovenska medicinska biohemija", title = "Biohemijski fenotip i poreklo tri najčešće beta-talasemijske mutacije u Srbiji, Biochemical phenotype and origin of the three most common beta-thalassemia mutations in Serbia", pages = "366-361", number = "4", volume = "23", doi = "10.2298/JMH0404361P" }
Poznanić, J., Perišić, L., Urošević, J., Petručev, B., Đureinović, T., Tošić, N., Krivokapić-Dokmanović, L., Janić, D., Čvorkov-Dražić, M., Bunjevački, G.,& Pavlović, S.. (2004). Biohemijski fenotip i poreklo tri najčešće beta-talasemijske mutacije u Srbiji. in Jugoslovenska medicinska biohemija Društvo medicinskih biohemičara Srbije i Crne Gore, Beograd i Univerzitet u Beogradu - Farmaceutski fakultet, Beograd., 23(4), 361-366. https://doi.org/10.2298/JMH0404361P
Poznanić J, Perišić L, Urošević J, Petručev B, Đureinović T, Tošić N, Krivokapić-Dokmanović L, Janić D, Čvorkov-Dražić M, Bunjevački G, Pavlović S. Biohemijski fenotip i poreklo tri najčešće beta-talasemijske mutacije u Srbiji. in Jugoslovenska medicinska biohemija. 2004;23(4):361-366. doi:10.2298/JMH0404361P .
Poznanić, Jelena, Perišić, Ljubica, Urošević, Jelena, Petručev, Branka, Đureinović, Tatjana, Tošić, Nataša, Krivokapić-Dokmanović, Lidija, Janić, Dragana, Čvorkov-Dražić, Milica, Bunjevački, Gordana, Pavlović, Sonja, "Biohemijski fenotip i poreklo tri najčešće beta-talasemijske mutacije u Srbiji" in Jugoslovenska medicinska biohemija, 23, no. 4 (2004):361-366, https://doi.org/10.2298/JMH0404361P . .