Rare case of myelodysplastic syndrome with near-tetraploidy and TP53 mutation
Мијелодиспластични синдром са приближном тетраплоидијом удруженом са мутацијом гена TP53 – редак случај
Чланак у часопису (Објављена верзија)
Метаподаци
Приказ свих података о документуАпстракт
Introduction. Chromosomal numerical aberrations are very common in hematological malignancies, but near-tetraploidy (80-104 chromosomes) is rare in myeloid lineage malignancies, with only a few cases reported in myelodysplastic syndrome (MDS). Due to a small number of cases with this rare cytogenetic abnormality, clinicopathological significance of near-tetraploidy in MDS is still unknown. In this case report we present a case of de novo MDS patient with near-tetraploidy in association with TP53 mutation, and we aimed to elucidate the prognostic significance of this rare genetic feature. Case Outline. In August of 2018 a 71-year-old male presented with severe anemia, thrombocytopenia, and leucopenia and enlarged spleen. Laboratory data were as follows: hemoglobin (Hb) 93 g/L, white blood cells (WBC) 2.8×109/L and platelets 23x109/L. The bone marrow aspirate was hypercellular, megakaryocytes were not found, granulocytic cells were 15% with signs of dysplasia, with 16% of blast cells wit...hout Auer rods. The finding was in correlation with diagnosis of MDS, type RAEB2 which was also confirmed by immunophenotyping. Cytogenetic finding was near-tetraploidy (48,XY+mar[10]/92,XXYY[10]), and TP53 mutational analysis showed the presence of mutation in exon 8 (p.D281A; c.842 A>C). The patient received from time-to-time packed red blood cells and platelets, and died four months after initial diagnosis. Conclusion. Near-tetraploidy associated with TP53 mutation has been described only in few MDS cases. Results of these reports including ours suggest that the association of TP53 mutation and near-tetra polyploidy is a poor prognostic factor.
Нумеричке аберације хромозома су веома честе код хематолошких малигнитета, али су приближне тетраплои- дије (80–104 хромозома) ретке у малигнитетима мијелоидне лозе, са само неколико случајева пријављених у мијелоди- спластичком синдрому (МДС). Због малог броја случајева са овом ретком цитогенетском абнормалношћу, клиничко- -патолошки значај приближне тетраплоидије у МДС-у је још увек непознат. Овим приказом de novo болесника са МДС-ом, са приближном тетраплоидијом и мутацијом у гену TP53, циљ нам је био да расветлимо прогностички значај ове рет- ке генетске карактеристикe. Приказ болесника Приказан је 71-годишњи болесник који је у августу 2018. године развио симптоме тешке анемије, тромбоцитопеније, леукопеније и увећане слезине. Лабо- раторијске анализе су показале следеће: хемоглобин 93 g/L, леукоцити 2,8 × 109 /L и тромбоцити 23 × 109 /L. Аспират коштане сржи је био хиперћелијски, мегакариоцити нису на- ђени, 15% гранулоцитa је било са знацима дисплазије, 16% бластa без Ауерових шт...апића. Налаз је одговарао дијагнози МДС-а, типа рефракторне анемије са вишком бласта 2, што је потврђено и имунолошком фенотипизацијом. Цитогенет- ском анализом утврђено је присуство приближне тетрапло- идије (48,XY+mar10/92,XXYY[10]), а анализа мутација у гену TP53 показала је присуство мутације у егзону 8 (p.D281A; c.842 A > C). Болесник је по потреби примао трансфузију еритроцита и тромбоците, а умро је четири месеца након почетне дијагнозе. Закључак Присуство приближне тетраплоидије удружене са мутацијама у гену TP53 описано је само у неколико слу- чајева МДС-а. Резултати ових случајева, као и наши резул- тати, указују на то да приближна тетраплоидија повезана са присуством мутација у гену TP53 представља фактор лоше прогнозе.
Кључне речи:
near-tetraploidy / TP53 mutation / myelodysplastic syndrome / prognosis / приближна тетраплоидија / мутације гена TP53 / мијелодиспластични синдром / прогнозаИзвор:
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, 2023, n/a, n/a-n/aФинансирање / пројекти:
- Министарство науке, технолошког развоја и иновација Републике Србије, институционално финансирање - 200042 (Универзитет у Београду, Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство) (RS-MESTD-inst-2020-200042)
URI
https://doiserbia.nb.rs/Article.aspx?ID=0370-81792300100Chttps://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/2292
Институција/група
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Čolović, Nataša AU - Đorđević, Vesna AU - Radojković, Milica AU - Karan-Đurašević, Teodora AU - Tošić, Nataša PY - 2023 UR - https://doiserbia.nb.rs/Article.aspx?ID=0370-81792300100C UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/2292 AB - Introduction. Chromosomal numerical aberrations are very common in hematological malignancies, but near-tetraploidy (80-104 chromosomes) is rare in myeloid lineage malignancies, with only a few cases reported in myelodysplastic syndrome (MDS). Due to a small number of cases with this rare cytogenetic abnormality, clinicopathological significance of near-tetraploidy in MDS is still unknown. In this case report we present a case of de novo MDS patient with near-tetraploidy in association with TP53 mutation, and we aimed to elucidate the prognostic significance of this rare genetic feature. Case Outline. In August of 2018 a 71-year-old male presented with severe anemia, thrombocytopenia, and leucopenia and enlarged spleen. Laboratory data were as follows: hemoglobin (Hb) 93 g/L, white blood cells (WBC) 2.8×109/L and platelets 23x109/L. The bone marrow aspirate was hypercellular, megakaryocytes were not found, granulocytic cells were 15% with signs of dysplasia, with 16% of blast cells without Auer rods. The finding was in correlation with diagnosis of MDS, type RAEB2 which was also confirmed by immunophenotyping. Cytogenetic finding was near-tetraploidy (48,XY+mar[10]/92,XXYY[10]), and TP53 mutational analysis showed the presence of mutation in exon 8 (p.D281A; c.842 A>C). The patient received from time-to-time packed red blood cells and platelets, and died four months after initial diagnosis. Conclusion. Near-tetraploidy associated with TP53 mutation has been described only in few MDS cases. Results of these reports including ours suggest that the association of TP53 mutation and near-tetra polyploidy is a poor prognostic factor. AB - Нумеричке аберације хромозома су веома честе код хематолошких малигнитета, али су приближне тетраплои- дије (80–104 хромозома) ретке у малигнитетима мијелоидне лозе, са само неколико случајева пријављених у мијелоди- спластичком синдрому (МДС). Због малог броја случајева са овом ретком цитогенетском абнормалношћу, клиничко- -патолошки значај приближне тетраплоидије у МДС-у је још увек непознат. Овим приказом de novo болесника са МДС-ом, са приближном тетраплоидијом и мутацијом у гену TP53, циљ нам је био да расветлимо прогностички значај ове рет- ке генетске карактеристикe. Приказ болесника Приказан је 71-годишњи болесник који је у августу 2018. године развио симптоме тешке анемије, тромбоцитопеније, леукопеније и увећане слезине. Лабо- раторијске анализе су показале следеће: хемоглобин 93 g/L, леукоцити 2,8 × 109 /L и тромбоцити 23 × 109 /L. Аспират коштане сржи је био хиперћелијски, мегакариоцити нису на- ђени, 15% гранулоцитa је било са знацима дисплазије, 16% бластa без Ауерових штапића. Налаз је одговарао дијагнози МДС-а, типа рефракторне анемије са вишком бласта 2, што је потврђено и имунолошком фенотипизацијом. Цитогенет- ском анализом утврђено је присуство приближне тетрапло- идије (48,XY+mar10/92,XXYY[10]), а анализа мутација у гену TP53 показала је присуство мутације у егзону 8 (p.D281A; c.842 A > C). Болесник је по потреби примао трансфузију еритроцита и тромбоците, а умро је четири месеца након почетне дијагнозе. Закључак Присуство приближне тетраплоидије удружене са мутацијама у гену TP53 описано је само у неколико слу- чајева МДС-а. Резултати ових случајева, као и наши резул- тати, указују на то да приближна тетраплоидија повезана са присуством мутација у гену TP53 представља фактор лоше прогнозе. T2 - Srpski arhiv za celokupno lekarstvo T1 - Rare case of myelodysplastic syndrome with near-tetraploidy and TP53 mutation T1 - Мијелодиспластични синдром са приближном тетраплоидијом удруженом са мутацијом гена TP53 – редак случај EP - n/a IS - n/a SP - n/a DO - 10.2298/SARH230728100C ER -
@article{ author = "Čolović, Nataša and Đorđević, Vesna and Radojković, Milica and Karan-Đurašević, Teodora and Tošić, Nataša", year = "2023", abstract = "Introduction. Chromosomal numerical aberrations are very common in hematological malignancies, but near-tetraploidy (80-104 chromosomes) is rare in myeloid lineage malignancies, with only a few cases reported in myelodysplastic syndrome (MDS). Due to a small number of cases with this rare cytogenetic abnormality, clinicopathological significance of near-tetraploidy in MDS is still unknown. In this case report we present a case of de novo MDS patient with near-tetraploidy in association with TP53 mutation, and we aimed to elucidate the prognostic significance of this rare genetic feature. Case Outline. In August of 2018 a 71-year-old male presented with severe anemia, thrombocytopenia, and leucopenia and enlarged spleen. Laboratory data were as follows: hemoglobin (Hb) 93 g/L, white blood cells (WBC) 2.8×109/L and platelets 23x109/L. The bone marrow aspirate was hypercellular, megakaryocytes were not found, granulocytic cells were 15% with signs of dysplasia, with 16% of blast cells without Auer rods. The finding was in correlation with diagnosis of MDS, type RAEB2 which was also confirmed by immunophenotyping. Cytogenetic finding was near-tetraploidy (48,XY+mar[10]/92,XXYY[10]), and TP53 mutational analysis showed the presence of mutation in exon 8 (p.D281A; c.842 A>C). The patient received from time-to-time packed red blood cells and platelets, and died four months after initial diagnosis. Conclusion. Near-tetraploidy associated with TP53 mutation has been described only in few MDS cases. Results of these reports including ours suggest that the association of TP53 mutation and near-tetra polyploidy is a poor prognostic factor., Нумеричке аберације хромозома су веома честе код хематолошких малигнитета, али су приближне тетраплои- дије (80–104 хромозома) ретке у малигнитетима мијелоидне лозе, са само неколико случајева пријављених у мијелоди- спластичком синдрому (МДС). Због малог броја случајева са овом ретком цитогенетском абнормалношћу, клиничко- -патолошки значај приближне тетраплоидије у МДС-у је још увек непознат. Овим приказом de novo болесника са МДС-ом, са приближном тетраплоидијом и мутацијом у гену TP53, циљ нам је био да расветлимо прогностички значај ове рет- ке генетске карактеристикe. Приказ болесника Приказан је 71-годишњи болесник који је у августу 2018. године развио симптоме тешке анемије, тромбоцитопеније, леукопеније и увећане слезине. Лабо- раторијске анализе су показале следеће: хемоглобин 93 g/L, леукоцити 2,8 × 109 /L и тромбоцити 23 × 109 /L. Аспират коштане сржи је био хиперћелијски, мегакариоцити нису на- ђени, 15% гранулоцитa је било са знацима дисплазије, 16% бластa без Ауерових штапића. Налаз је одговарао дијагнози МДС-а, типа рефракторне анемије са вишком бласта 2, што је потврђено и имунолошком фенотипизацијом. Цитогенет- ском анализом утврђено је присуство приближне тетрапло- идије (48,XY+mar10/92,XXYY[10]), а анализа мутација у гену TP53 показала је присуство мутације у егзону 8 (p.D281A; c.842 A > C). Болесник је по потреби примао трансфузију еритроцита и тромбоците, а умро је четири месеца након почетне дијагнозе. Закључак Присуство приближне тетраплоидије удружене са мутацијама у гену TP53 описано је само у неколико слу- чајева МДС-а. Резултати ових случајева, као и наши резул- тати, указују на то да приближна тетраплоидија повезана са присуством мутација у гену TP53 представља фактор лоше прогнозе.", journal = "Srpski arhiv za celokupno lekarstvo", title = "Rare case of myelodysplastic syndrome with near-tetraploidy and TP53 mutation, Мијелодиспластични синдром са приближном тетраплоидијом удруженом са мутацијом гена TP53 – редак случај", pages = "n/a-n/a", number = "n/a", doi = "10.2298/SARH230728100C" }
Čolović, N., Đorđević, V., Radojković, M., Karan-Đurašević, T.,& Tošić, N.. (2023). Rare case of myelodysplastic syndrome with near-tetraploidy and TP53 mutation. in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo(n/a), n/a-n/a. https://doi.org/10.2298/SARH230728100C
Čolović N, Đorđević V, Radojković M, Karan-Đurašević T, Tošić N. Rare case of myelodysplastic syndrome with near-tetraploidy and TP53 mutation. in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo. 2023;(n/a):n/a-n/a. doi:10.2298/SARH230728100C .
Čolović, Nataša, Đorđević, Vesna, Radojković, Milica, Karan-Đurašević, Teodora, Tošić, Nataša, "Rare case of myelodysplastic syndrome with near-tetraploidy and TP53 mutation" in Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, no. n/a (2023):n/a-n/a, https://doi.org/10.2298/SARH230728100C . .