Mutacije u PAH genu - osnova za populaciono-genetičko istraživanje
Mutations in the PAH gene: A Tool for population genetics study
2007
Аутори
Stojiljković, MajaStevanović, Ana
Đorđević, Maja
Petručev, Branka
Tošić, Nataša
Karan-Đurašević, Teodora
Aveić, Sanja
Radmilović, Milena
Pavlović, Sonja
Чланак у часопису (Објављена верзија)
Метаподаци
Приказ свих података о документуАпстракт
Fenilketonurija je urođena metabolička bolest prouzrokovana mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). U srpskoj populaciji je identifikovano 19 različitih PAH mutacija. PAH mutacije korišćene su kao molekularni markeri za populaciono-genetičko istraživanje. Niska vrednost homozigotnosti PAH gena (0,10) ukazuje na heterogenost fenilketonurije u Srbiji i odražava brojne migracije u regionu jugoistočne Evrope. U skladu sa tim, osmišljena je strategija molekularne dijagnostike fenilketonurije za Srbiju. U cilju rasvetljavanja porekla najčešće mutacije koja uzrokuje fenilketonuriju u Srbiji, L48S, urađena je haplotipska analiza PCR-RFLP metodom. Naši rezultati sugerišu da je L48S mutacija poreklom iz više populacija sa različitim genetičkim karakteristikama. .
Phenylketonuria (PKU), an inborn error of metabolism, is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. In the Serbian population, 19 different PAH mutations have been identified. We used PAH mutations as molecular markers for population genetics study. The low homozygosity value of the PAH gene (0.10) indicates that PKU in Serbia is heterogeneous, reflecting numerous migrations throughout Southeast Europe. The strategy for molecular diagnostics of PKU was designed accordingly. To elucidate the origin of the most common (L48S) PKU mutation in Serbia, we performed haplotype analysis by PCR-RFLP. Our results suggest that the L48S mutation was imported into Serbia from populations with different genetic backgrounds.
Кључне речи:
Phenylketonuria / phenylalanine hydroxylase gene mutations / homozygosity value / haplotype analysis / expected heterozygosityИзвор:
Archives of Biological Sciences, 2007, 59, 3, 161-167Издавач:
- Srpsko biološko društvo, Beograd, i dr.
Финансирање / пројекти:
- Структурални елементи генома у модулацији фенотипа (RS-MESTD-MPN2006-2010-143051)
Институција/група
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Stojiljković, Maja AU - Stevanović, Ana AU - Đorđević, Maja AU - Petručev, Branka AU - Tošić, Nataša AU - Karan-Đurašević, Teodora AU - Aveić, Sanja AU - Radmilović, Milena AU - Pavlović, Sonja PY - 2007 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/275 AB - Fenilketonurija je urođena metabolička bolest prouzrokovana mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). U srpskoj populaciji je identifikovano 19 različitih PAH mutacija. PAH mutacije korišćene su kao molekularni markeri za populaciono-genetičko istraživanje. Niska vrednost homozigotnosti PAH gena (0,10) ukazuje na heterogenost fenilketonurije u Srbiji i odražava brojne migracije u regionu jugoistočne Evrope. U skladu sa tim, osmišljena je strategija molekularne dijagnostike fenilketonurije za Srbiju. U cilju rasvetljavanja porekla najčešće mutacije koja uzrokuje fenilketonuriju u Srbiji, L48S, urađena je haplotipska analiza PCR-RFLP metodom. Naši rezultati sugerišu da je L48S mutacija poreklom iz više populacija sa različitim genetičkim karakteristikama. . AB - Phenylketonuria (PKU), an inborn error of metabolism, is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. In the Serbian population, 19 different PAH mutations have been identified. We used PAH mutations as molecular markers for population genetics study. The low homozygosity value of the PAH gene (0.10) indicates that PKU in Serbia is heterogeneous, reflecting numerous migrations throughout Southeast Europe. The strategy for molecular diagnostics of PKU was designed accordingly. To elucidate the origin of the most common (L48S) PKU mutation in Serbia, we performed haplotype analysis by PCR-RFLP. Our results suggest that the L48S mutation was imported into Serbia from populations with different genetic backgrounds. PB - Srpsko biološko društvo, Beograd, i dr. T2 - Archives of Biological Sciences T1 - Mutacije u PAH genu - osnova za populaciono-genetičko istraživanje T1 - Mutations in the PAH gene: A Tool for population genetics study EP - 167 IS - 3 SP - 161 VL - 59 DO - 10.2298/ABS0703161S ER -
@article{ author = "Stojiljković, Maja and Stevanović, Ana and Đorđević, Maja and Petručev, Branka and Tošić, Nataša and Karan-Đurašević, Teodora and Aveić, Sanja and Radmilović, Milena and Pavlović, Sonja", year = "2007", abstract = "Fenilketonurija je urođena metabolička bolest prouzrokovana mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). U srpskoj populaciji je identifikovano 19 različitih PAH mutacija. PAH mutacije korišćene su kao molekularni markeri za populaciono-genetičko istraživanje. Niska vrednost homozigotnosti PAH gena (0,10) ukazuje na heterogenost fenilketonurije u Srbiji i odražava brojne migracije u regionu jugoistočne Evrope. U skladu sa tim, osmišljena je strategija molekularne dijagnostike fenilketonurije za Srbiju. U cilju rasvetljavanja porekla najčešće mutacije koja uzrokuje fenilketonuriju u Srbiji, L48S, urađena je haplotipska analiza PCR-RFLP metodom. Naši rezultati sugerišu da je L48S mutacija poreklom iz više populacija sa različitim genetičkim karakteristikama. ., Phenylketonuria (PKU), an inborn error of metabolism, is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. In the Serbian population, 19 different PAH mutations have been identified. We used PAH mutations as molecular markers for population genetics study. The low homozygosity value of the PAH gene (0.10) indicates that PKU in Serbia is heterogeneous, reflecting numerous migrations throughout Southeast Europe. The strategy for molecular diagnostics of PKU was designed accordingly. To elucidate the origin of the most common (L48S) PKU mutation in Serbia, we performed haplotype analysis by PCR-RFLP. Our results suggest that the L48S mutation was imported into Serbia from populations with different genetic backgrounds.", publisher = "Srpsko biološko društvo, Beograd, i dr.", journal = "Archives of Biological Sciences", title = "Mutacije u PAH genu - osnova za populaciono-genetičko istraživanje, Mutations in the PAH gene: A Tool for population genetics study", pages = "167-161", number = "3", volume = "59", doi = "10.2298/ABS0703161S" }
Stojiljković, M., Stevanović, A., Đorđević, M., Petručev, B., Tošić, N., Karan-Đurašević, T., Aveić, S., Radmilović, M.,& Pavlović, S.. (2007). Mutacije u PAH genu - osnova za populaciono-genetičko istraživanje. in Archives of Biological Sciences Srpsko biološko društvo, Beograd, i dr.., 59(3), 161-167. https://doi.org/10.2298/ABS0703161S
Stojiljković M, Stevanović A, Đorđević M, Petručev B, Tošić N, Karan-Đurašević T, Aveić S, Radmilović M, Pavlović S. Mutacije u PAH genu - osnova za populaciono-genetičko istraživanje. in Archives of Biological Sciences. 2007;59(3):161-167. doi:10.2298/ABS0703161S .
Stojiljković, Maja, Stevanović, Ana, Đorđević, Maja, Petručev, Branka, Tošić, Nataša, Karan-Đurašević, Teodora, Aveić, Sanja, Radmilović, Milena, Pavlović, Sonja, "Mutacije u PAH genu - osnova za populaciono-genetičko istraživanje" in Archives of Biological Sciences, 59, no. 3 (2007):161-167, https://doi.org/10.2298/ABS0703161S . .