Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina
Isoelectrofocusing and PCR amplification-reverse hybridization assay in evaluation of alpha-1-antitrypsin deficiency
2009
Authors
Beletić, AnđeloĐorđević, Valentina
Dudvarski-Ilić, Aleksandra
Obradović, Ivana
Mirković, Duško
Ilić, Mirka
Radojković, Dragica
Majkić-Singh, Nada
Conference object (Published version)
Metadata
Show full item recordAbstract
Nedostatak alfa-1-antitripsina je potencijalno smrtonosan genetski poremećaj sa pulmonarnim i hepatičnim manifestacijama. Uočljiva je potreba za standardizovanim protokolom detekcije klinički značajnih alela, koji bi uključivao biohemijske i molekularne metode. Rad prikazuje savremena shvatanja o nedostatku alfa-1-antitripsina, opisuje mogućnosti primene izoelektrofokusiranja i testa zasnovanog na kombinaciji PCR amplifikacije i reverzne hibridizacije sa alel-specifičnim oligonukleotidima i ukratko opisuje naša iskustva u toj oblasti dijagnostike. Može se zaključiti da bi, u kliničkim laboratorijama, kombinacija dveju pomenutih metoda, uz dodatne informacije dobijene kvantitativnom analizom, mogla predstavljati osnovu detekcije genetski uslovljenog nedostatka alfa-1-antitripsina. Neophodno je naglasiti da je za sveobuhvatnu medicinsku primenu takvog laboratorijskog protokola neophodna saradnja medicinskih biohemičara, molekularnih biologa i lekara odgovornih za lečenje bolesnika sa gen...etski uslovljenim nedostatkom alfa-1-antitripsina.
Alpha-1-antitrypsin deficiency is a potentially lethal genetic disorder, which has pulmonary and liver manifestations. The standardized biochemical and molecular diagnostic protocol for detection of clinically relevant alleles is needed. The paper summarizes current concepts about AATD, describes the potentials of isoelectric focusing and PCR amplification-reverse allele specific oligonucleotide hybridization assay in the detection of affected individuals and shortly presents our experiences in the evaluation of AATD. We conclude that the systematic clinical laboratory approach to AATD might be based on the combination of mentioned methods, coordinated by alpha-1- antritrypsin quantification. Additionally, its complete medical implementation is achieved through teamwork between clinical chemists, molecular biologists and clinicians.
Keywords:
PCR-reverzna ASO hibridizacija / nedostatak alfa-1-antitripsina / izoelektrofokusiranje / PCR-reverse hybridization / isoelectrofocusing / alpha-1-antitrypsinSource:
Journal of Medical Biochemistry, 2009, 28, 4, 241-247Publisher:
- Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita
Funding / projects:
- Biohemijski pokazatelji oštećenja i disfunkcije organa (RS-MESTD-MPN2006-2010-145010)
DOI: 10.2478/v10011-009-0023-x
ISSN: 1452-8258
WoS: 000271039600004
Scopus: 2-s2.0-70449403475
Collections
Institution/Community
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - CONF AU - Beletić, Anđelo AU - Đorđević, Valentina AU - Dudvarski-Ilić, Aleksandra AU - Obradović, Ivana AU - Mirković, Duško AU - Ilić, Mirka AU - Radojković, Dragica AU - Majkić-Singh, Nada PY - 2009 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/370 AB - Nedostatak alfa-1-antitripsina je potencijalno smrtonosan genetski poremećaj sa pulmonarnim i hepatičnim manifestacijama. Uočljiva je potreba za standardizovanim protokolom detekcije klinički značajnih alela, koji bi uključivao biohemijske i molekularne metode. Rad prikazuje savremena shvatanja o nedostatku alfa-1-antitripsina, opisuje mogućnosti primene izoelektrofokusiranja i testa zasnovanog na kombinaciji PCR amplifikacije i reverzne hibridizacije sa alel-specifičnim oligonukleotidima i ukratko opisuje naša iskustva u toj oblasti dijagnostike. Može se zaključiti da bi, u kliničkim laboratorijama, kombinacija dveju pomenutih metoda, uz dodatne informacije dobijene kvantitativnom analizom, mogla predstavljati osnovu detekcije genetski uslovljenog nedostatka alfa-1-antitripsina. Neophodno je naglasiti da je za sveobuhvatnu medicinsku primenu takvog laboratorijskog protokola neophodna saradnja medicinskih biohemičara, molekularnih biologa i lekara odgovornih za lečenje bolesnika sa genetski uslovljenim nedostatkom alfa-1-antitripsina. AB - Alpha-1-antitrypsin deficiency is a potentially lethal genetic disorder, which has pulmonary and liver manifestations. The standardized biochemical and molecular diagnostic protocol for detection of clinically relevant alleles is needed. The paper summarizes current concepts about AATD, describes the potentials of isoelectric focusing and PCR amplification-reverse allele specific oligonucleotide hybridization assay in the detection of affected individuals and shortly presents our experiences in the evaluation of AATD. We conclude that the systematic clinical laboratory approach to AATD might be based on the combination of mentioned methods, coordinated by alpha-1- antritrypsin quantification. Additionally, its complete medical implementation is achieved through teamwork between clinical chemists, molecular biologists and clinicians. PB - Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita C3 - Journal of Medical Biochemistry T1 - Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina T1 - Isoelectrofocusing and PCR amplification-reverse hybridization assay in evaluation of alpha-1-antitrypsin deficiency EP - 247 IS - 4 SP - 241 VL - 28 DO - 10.2478/v10011-009-0023-x ER -
@conference{ author = "Beletić, Anđelo and Đorđević, Valentina and Dudvarski-Ilić, Aleksandra and Obradović, Ivana and Mirković, Duško and Ilić, Mirka and Radojković, Dragica and Majkić-Singh, Nada", year = "2009", abstract = "Nedostatak alfa-1-antitripsina je potencijalno smrtonosan genetski poremećaj sa pulmonarnim i hepatičnim manifestacijama. Uočljiva je potreba za standardizovanim protokolom detekcije klinički značajnih alela, koji bi uključivao biohemijske i molekularne metode. Rad prikazuje savremena shvatanja o nedostatku alfa-1-antitripsina, opisuje mogućnosti primene izoelektrofokusiranja i testa zasnovanog na kombinaciji PCR amplifikacije i reverzne hibridizacije sa alel-specifičnim oligonukleotidima i ukratko opisuje naša iskustva u toj oblasti dijagnostike. Može se zaključiti da bi, u kliničkim laboratorijama, kombinacija dveju pomenutih metoda, uz dodatne informacije dobijene kvantitativnom analizom, mogla predstavljati osnovu detekcije genetski uslovljenog nedostatka alfa-1-antitripsina. Neophodno je naglasiti da je za sveobuhvatnu medicinsku primenu takvog laboratorijskog protokola neophodna saradnja medicinskih biohemičara, molekularnih biologa i lekara odgovornih za lečenje bolesnika sa genetski uslovljenim nedostatkom alfa-1-antitripsina., Alpha-1-antitrypsin deficiency is a potentially lethal genetic disorder, which has pulmonary and liver manifestations. The standardized biochemical and molecular diagnostic protocol for detection of clinically relevant alleles is needed. The paper summarizes current concepts about AATD, describes the potentials of isoelectric focusing and PCR amplification-reverse allele specific oligonucleotide hybridization assay in the detection of affected individuals and shortly presents our experiences in the evaluation of AATD. We conclude that the systematic clinical laboratory approach to AATD might be based on the combination of mentioned methods, coordinated by alpha-1- antritrypsin quantification. Additionally, its complete medical implementation is achieved through teamwork between clinical chemists, molecular biologists and clinicians.", publisher = "Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita", journal = "Journal of Medical Biochemistry", title = "Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina, Isoelectrofocusing and PCR amplification-reverse hybridization assay in evaluation of alpha-1-antitrypsin deficiency", pages = "247-241", number = "4", volume = "28", doi = "10.2478/v10011-009-0023-x" }
Beletić, A., Đorđević, V., Dudvarski-Ilić, A., Obradović, I., Mirković, D., Ilić, M., Radojković, D.,& Majkić-Singh, N.. (2009). Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina. in Journal of Medical Biochemistry Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita., 28(4), 241-247. https://doi.org/10.2478/v10011-009-0023-x
Beletić A, Đorđević V, Dudvarski-Ilić A, Obradović I, Mirković D, Ilić M, Radojković D, Majkić-Singh N. Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina. in Journal of Medical Biochemistry. 2009;28(4):241-247. doi:10.2478/v10011-009-0023-x .
Beletić, Anđelo, Đorđević, Valentina, Dudvarski-Ilić, Aleksandra, Obradović, Ivana, Mirković, Duško, Ilić, Mirka, Radojković, Dragica, Majkić-Singh, Nada, "Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina" in Journal of Medical Biochemistry, 28, no. 4 (2009):241-247, https://doi.org/10.2478/v10011-009-0023-x . .