Učestalost S i Z mutacija u genu za alfa 1-antitripsin kod pacijenata sa bolestima pankreasa
Prevalence of S and Z alpha 1-antitrypsin mutations in patients with pancreatic diseases in Serbian population
2010
Authors
Nikolić, AleksandraDivac Rankov, Aleksandra
Stanković, Marija
Dinić, Jelena
Lukić, Snežana
Anđelić-Jelić, Marina
Popović, Dragan
Radojković, Dragica
Article (Published version)
Metadata
Show full item recordAbstract
Jedan od osnovnih izazova u proučavanju patologije bolesti pankreasa predstavlja dalje razjašnjavanje uloge proteaza i antiproteaza, zbog toga što poremećena ravnoteža između njih može dovesti do oštećenja pankreasa. Alfa 1-antitripsin (AAT) je jedan od najvažnijih inhibitora proteolitičkih enzima u serumu, među kojima su i enzimi pankreasa: tripsin, himotripsin i elastaza. Pretpostavlja se da mutacije u AAT genu mogu da utiču na pojavu i razvoj bolesti pankreasa. Prisustvo najčešćih mutacija u AAT genu, označenih kao Z i S, analizirano je u 160 pacijenata sa bolestima pankreasa (50 pacijenata sa kancerom pankreasa, 50 pacijenata sa hroničnim pankreatitisom i 60 pacijenata sa dijabetesom tipa 2) i u 129 zdravih osoba. Prisustvo mutacija detektovano je analizom dužina restrikcionih fragmenata. Jedan pacijent sa kancerom pankreasa je bio heterozigotni nosilac Z mutacije, kao i jedan pacijent sa dijabetesom tipa 2. Jedan pacijent sa hroničnim pankreatitisom je bio heterozigotni nosilac S ...mutacije. Dve najčešće mutacije u AAT genu su bile statistički značajno učestalije kod pacijenata sa bolestima pankreasa (3 / 160 pacijenata, alelska frekvencija 0,9%) nego u kontrolnoj grupi (1 / 129 osoba, alelska frekvencija 0,4%). Rezultati ove studije, koje ukazuju na moguću povezanost Z i S mutacija sa umerenim povećanjem rizika za razvoj bolesti pankreasa.
One of the key points in research of pancreatic disease pathology is further elucidation of the role of proteases and antiproteases, since their imbalance can lead to pancreatic injury. Alpha 1-antitrypsin (AAT) is one of the most important serum inhibitors of proteolytic enzymes, including pancreatic enzymes trypsin, chymotrypsin and elastase. It is speculated that mutations in the AAT gene may influence the onset and the development of pancreatic disease. The presence of the most common AAT mutations Z and S was analyzed in 160 patients with pancreatic diseases (50 patients with pancreatic cancer, 50 patients with chronic pancreatitis and 60 patients with type 2 diabetes mellitus) and 129 healthy individuals by PCR-mediated site-directed mutagenesis (PSM) method. One patient with pancreatic cancer was found to be a carrier of Z mutation, as well as one patient with type 2 diabetes mellitus. One patient with chronic pancreatitis was found to be a carrier of S mutation. The common AAT ...mutations were statistically significantly over-represented in patients with pancreatic diseases (3 of 160 patients, allelic frequency 0.9%) than in the control group (1 of 129 individuals, allelic frequency 0.4%). The results of this study, requiring confirmation, suggest that common AAT mutations Z and S may be associated with a modest increase in susceptibility to the development of pancreatic disease.
Keywords:
Z and S mutations / pancreatic cancer / diabetes mellitus type 2 / chronic pancreatitis / alpha 1-anitripsinSource:
Genetika-Belgrade, 2010, 42, 2, 377-385Publisher:
- Društvo genetičara Srbije, Beograd
Funding / projects:
- Strukturalni elementi genoma u modulaciji fenotipa (RS-MESTD-MPN2006-2010-143051)
DOI: 10.2298/GENSR1002377N
ISSN: 0534-0012
WoS: 000281826000017
Scopus: 2-s2.0-79957616238
Collections
Institution/Community
Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvoTY - JOUR AU - Nikolić, Aleksandra AU - Divac Rankov, Aleksandra AU - Stanković, Marija AU - Dinić, Jelena AU - Lukić, Snežana AU - Anđelić-Jelić, Marina AU - Popović, Dragan AU - Radojković, Dragica PY - 2010 UR - https://imagine.imgge.bg.ac.rs/handle/123456789/443 AB - Jedan od osnovnih izazova u proučavanju patologije bolesti pankreasa predstavlja dalje razjašnjavanje uloge proteaza i antiproteaza, zbog toga što poremećena ravnoteža između njih može dovesti do oštećenja pankreasa. Alfa 1-antitripsin (AAT) je jedan od najvažnijih inhibitora proteolitičkih enzima u serumu, među kojima su i enzimi pankreasa: tripsin, himotripsin i elastaza. Pretpostavlja se da mutacije u AAT genu mogu da utiču na pojavu i razvoj bolesti pankreasa. Prisustvo najčešćih mutacija u AAT genu, označenih kao Z i S, analizirano je u 160 pacijenata sa bolestima pankreasa (50 pacijenata sa kancerom pankreasa, 50 pacijenata sa hroničnim pankreatitisom i 60 pacijenata sa dijabetesom tipa 2) i u 129 zdravih osoba. Prisustvo mutacija detektovano je analizom dužina restrikcionih fragmenata. Jedan pacijent sa kancerom pankreasa je bio heterozigotni nosilac Z mutacije, kao i jedan pacijent sa dijabetesom tipa 2. Jedan pacijent sa hroničnim pankreatitisom je bio heterozigotni nosilac S mutacije. Dve najčešće mutacije u AAT genu su bile statistički značajno učestalije kod pacijenata sa bolestima pankreasa (3 / 160 pacijenata, alelska frekvencija 0,9%) nego u kontrolnoj grupi (1 / 129 osoba, alelska frekvencija 0,4%). Rezultati ove studije, koje ukazuju na moguću povezanost Z i S mutacija sa umerenim povećanjem rizika za razvoj bolesti pankreasa. AB - One of the key points in research of pancreatic disease pathology is further elucidation of the role of proteases and antiproteases, since their imbalance can lead to pancreatic injury. Alpha 1-antitrypsin (AAT) is one of the most important serum inhibitors of proteolytic enzymes, including pancreatic enzymes trypsin, chymotrypsin and elastase. It is speculated that mutations in the AAT gene may influence the onset and the development of pancreatic disease. The presence of the most common AAT mutations Z and S was analyzed in 160 patients with pancreatic diseases (50 patients with pancreatic cancer, 50 patients with chronic pancreatitis and 60 patients with type 2 diabetes mellitus) and 129 healthy individuals by PCR-mediated site-directed mutagenesis (PSM) method. One patient with pancreatic cancer was found to be a carrier of Z mutation, as well as one patient with type 2 diabetes mellitus. One patient with chronic pancreatitis was found to be a carrier of S mutation. The common AAT mutations were statistically significantly over-represented in patients with pancreatic diseases (3 of 160 patients, allelic frequency 0.9%) than in the control group (1 of 129 individuals, allelic frequency 0.4%). The results of this study, requiring confirmation, suggest that common AAT mutations Z and S may be associated with a modest increase in susceptibility to the development of pancreatic disease. PB - Društvo genetičara Srbije, Beograd T2 - Genetika-Belgrade T1 - Učestalost S i Z mutacija u genu za alfa 1-antitripsin kod pacijenata sa bolestima pankreasa T1 - Prevalence of S and Z alpha 1-antitrypsin mutations in patients with pancreatic diseases in Serbian population EP - 385 IS - 2 SP - 377 VL - 42 DO - 10.2298/GENSR1002377N ER -
@article{ author = "Nikolić, Aleksandra and Divac Rankov, Aleksandra and Stanković, Marija and Dinić, Jelena and Lukić, Snežana and Anđelić-Jelić, Marina and Popović, Dragan and Radojković, Dragica", year = "2010", abstract = "Jedan od osnovnih izazova u proučavanju patologije bolesti pankreasa predstavlja dalje razjašnjavanje uloge proteaza i antiproteaza, zbog toga što poremećena ravnoteža između njih može dovesti do oštećenja pankreasa. Alfa 1-antitripsin (AAT) je jedan od najvažnijih inhibitora proteolitičkih enzima u serumu, među kojima su i enzimi pankreasa: tripsin, himotripsin i elastaza. Pretpostavlja se da mutacije u AAT genu mogu da utiču na pojavu i razvoj bolesti pankreasa. Prisustvo najčešćih mutacija u AAT genu, označenih kao Z i S, analizirano je u 160 pacijenata sa bolestima pankreasa (50 pacijenata sa kancerom pankreasa, 50 pacijenata sa hroničnim pankreatitisom i 60 pacijenata sa dijabetesom tipa 2) i u 129 zdravih osoba. Prisustvo mutacija detektovano je analizom dužina restrikcionih fragmenata. Jedan pacijent sa kancerom pankreasa je bio heterozigotni nosilac Z mutacije, kao i jedan pacijent sa dijabetesom tipa 2. Jedan pacijent sa hroničnim pankreatitisom je bio heterozigotni nosilac S mutacije. Dve najčešće mutacije u AAT genu su bile statistički značajno učestalije kod pacijenata sa bolestima pankreasa (3 / 160 pacijenata, alelska frekvencija 0,9%) nego u kontrolnoj grupi (1 / 129 osoba, alelska frekvencija 0,4%). Rezultati ove studije, koje ukazuju na moguću povezanost Z i S mutacija sa umerenim povećanjem rizika za razvoj bolesti pankreasa., One of the key points in research of pancreatic disease pathology is further elucidation of the role of proteases and antiproteases, since their imbalance can lead to pancreatic injury. Alpha 1-antitrypsin (AAT) is one of the most important serum inhibitors of proteolytic enzymes, including pancreatic enzymes trypsin, chymotrypsin and elastase. It is speculated that mutations in the AAT gene may influence the onset and the development of pancreatic disease. The presence of the most common AAT mutations Z and S was analyzed in 160 patients with pancreatic diseases (50 patients with pancreatic cancer, 50 patients with chronic pancreatitis and 60 patients with type 2 diabetes mellitus) and 129 healthy individuals by PCR-mediated site-directed mutagenesis (PSM) method. One patient with pancreatic cancer was found to be a carrier of Z mutation, as well as one patient with type 2 diabetes mellitus. One patient with chronic pancreatitis was found to be a carrier of S mutation. The common AAT mutations were statistically significantly over-represented in patients with pancreatic diseases (3 of 160 patients, allelic frequency 0.9%) than in the control group (1 of 129 individuals, allelic frequency 0.4%). The results of this study, requiring confirmation, suggest that common AAT mutations Z and S may be associated with a modest increase in susceptibility to the development of pancreatic disease.", publisher = "Društvo genetičara Srbije, Beograd", journal = "Genetika-Belgrade", title = "Učestalost S i Z mutacija u genu za alfa 1-antitripsin kod pacijenata sa bolestima pankreasa, Prevalence of S and Z alpha 1-antitrypsin mutations in patients with pancreatic diseases in Serbian population", pages = "385-377", number = "2", volume = "42", doi = "10.2298/GENSR1002377N" }
Nikolić, A., Divac Rankov, A., Stanković, M., Dinić, J., Lukić, S., Anđelić-Jelić, M., Popović, D.,& Radojković, D.. (2010). Učestalost S i Z mutacija u genu za alfa 1-antitripsin kod pacijenata sa bolestima pankreasa. in Genetika-Belgrade Društvo genetičara Srbije, Beograd., 42(2), 377-385. https://doi.org/10.2298/GENSR1002377N
Nikolić A, Divac Rankov A, Stanković M, Dinić J, Lukić S, Anđelić-Jelić M, Popović D, Radojković D. Učestalost S i Z mutacija u genu za alfa 1-antitripsin kod pacijenata sa bolestima pankreasa. in Genetika-Belgrade. 2010;42(2):377-385. doi:10.2298/GENSR1002377N .
Nikolić, Aleksandra, Divac Rankov, Aleksandra, Stanković, Marija, Dinić, Jelena, Lukić, Snežana, Anđelić-Jelić, Marina, Popović, Dragan, Radojković, Dragica, "Učestalost S i Z mutacija u genu za alfa 1-antitripsin kod pacijenata sa bolestima pankreasa" in Genetika-Belgrade, 42, no. 2 (2010):377-385, https://doi.org/10.2298/GENSR1002377N . .