@article{
author = "Ćelić, Dejan and Pavlović, Sonja and Skakić, Anita and Vučenović, Jelica and Pilipović, Dragana and Golubović, Sonja and Stojšić, Tatjana and Milićević, Olivera and Vojinović, Goran and Dudić, Svetlana and Petrović, Lada and Mitić, Igor",
year = "2022",
abstract = "Uvod/Cilj Fabrijeva bolest (FB) X-vezana je lizozomna bolest skladištenja koja se razvija kao posledica mutacije gena alfa-galaktozidaze A (GLA). Postoji više od 1080 poznatih varijanti gena GLA. Neki od njih su patogeni, ali većina ih je benigna ili predstavljaju genetsku promenu koja se može klasifikovati kao genetska varijanta nepoznatog značaja ili jednostavno predstavljati genetski polimorfizam. Postoje dve glavne karakteristike FB, klasični oblik i kasnije varijante bolesti. Glavni ciljni organi kod bolesnika sa ovom bolešću su bubrezi, srce i nervni sistem. Imajući u vidu činjenicu da je FB retka bolest, najbolji način za aktivnu pretragu bolesnika je skrining populacije visokog rizika, nakon čega bi trebalo izvršiti porodični skrining za svaki slučaj probanda. Metode U ovom radu predstavljamo rezultate multicentrične pilot studije koja predstavlja nalaze skrininga bolesnika na hemodijalizi na FB u šest hemodijaliznih centara u Vojvodini. Rezultati Identifikovan je jedan bolesnik sa benignom mutacijom i 16 bolesnika sa genetskim polimorfizmom gena GLA. Utvrdili smo da genetske promene na genu GLA mogu biti česte, ali su veoma retko od kliničkog značaja i retko dovode do manifestacija FB. Zaključak Rezultati ove skrining studije će NAM omogućiti uvid u prevalenciju FB u hemodijaliznoj populaciji i usmeriti naš budući rad., Introduction/Objective Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease that develops as a consequence of mutation in the Alpha-galactosidase A (GLA) gene. There are more than 1080 known variants in the GLA gene. Some of them are pathogenic, but most of them are benign or represent the genetic change that can be classified as a genetic variant of unknown significance or simply be a representation of genetic polymorphism. There are two main features of FD, classic form and late-onset variants of disease. The main target organs in patients with FD are the kidneys, heart, and nervous system. Bearing in mind the fact that FD is a rare disease, the best way for active searching of patients is high-risk population screening, after which family screening for every proband case should be performed. Methods In this paper, we present results of a multicentric pilot study that represents findings from the screening of hemodialysis patients for FD in six hemodialysis units in Vojvodina. Results We have found one patient with benign mutation and 16 patients with genetic polymorphisms in GLA gene. We have learned that genetic changes in GLA gene can be frequent, but very rarely are of clinical significance and lead to manifestations of FD.",
publisher = "Srpsko lekarsko društvo, Beograd",
journal = "Srpski arhiv za celokupno lekarstvo",
title = "Skrining visokorizične populacije na Fabrijevu bolest među hemodijaliznim bolesnicima u Vojvodini, High risk population screening for Fabry disease in hemodialysis patients in Vojvodina: Pilot study",
pages = "287-281",
number = "5-6",
volume = "150",
doi = "10.2298/SARH211103037C"
}
