Pretraživanje
Prikaz rezultata 1-2 od 2
Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina / Isoelectrofocusing and PCR amplification-reverse hybridization assay in evaluation of alpha-1-antitrypsin deficiency
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2009)
Nedostatak alfa-1-antitripsina je potencijalno smrtonosan genetski poremećaj sa pulmonarnim i hepatičnim manifestacijama. Uočljiva je potreba za standardizovanim protokolom detekcije klinički značajnih alela, koji bi ...
Molekularna dijagnoza fenilketonurije - od promena u proteinu do mutacija u genu / Molecular diagnosis of phenylketonuria: From defective protein to disease-causing gene mutation
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2009)
Fenilketonurija (PKU) najčešći je urođeni metabolički poremećaj u populaciji belaca (1/10000). Fenilketonurija nastaje kao posledica više od 500 mutacija u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH) koje dovode do deficijencije ...