Претраживање
Приказ резултата 1-3 од 3
Povezanost varijanti u mitohondrijalnoj DNK i kognitivnog fenotipa kod pacijenata sa fenilketonurijom / Association of mitochondrial DNA variants and cognitive impairment of phenylketonuria patients
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2013)
Uvod: Fenilketonurija (PKU) je metaboličko oboljenje uzrokovano mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). Ukoliko se ne leče, pacijenti sa fenilketonurijom razvijaju tešku mentalnu retardaciju, koja može biti i ...
Molekularna dijagnoza fenilketonurije - od promena u proteinu do mutacija u genu / Molecular diagnosis of phenylketonuria: From defective protein to disease-causing gene mutation
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2009)
Fenilketonurija (PKU) najčešći je urođeni metabolički poremećaj u populaciji belaca (1/10000). Fenilketonurija nastaje kao posledica više od 500 mutacija u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH) koje dovode do deficijencije ...
Molekularne karakteristike, fenotipska raznolikost i procena odgovora na terapiju zasnovana na genotipu kod srpskih pacijenata sa fenilketonurijom / Molecular characteristics, phenotypic diversity and genotype-estimated therapeutic responsiveness of Serbian patients with phenylketonuria
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Fenilketonurija (PKU) jeste retko metaboličko oboljenje koje se nasleđuje autozomalno recesivno. Uzrok PKU su mutacije u genu koji kodira za enzim fenilalanin-hidroksilazu (PAH). U ovom revijskom radu su opisane najznačajnije ...