Search
Now showing items 1-10 of 20
Povezanost varijanti u mitohondrijalnoj DNK i kognitivnog fenotipa kod pacijenata sa fenilketonurijom / Association of mitochondrial DNA variants and cognitive impairment of phenylketonuria patients
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2013)
Uvod: Fenilketonurija (PKU) je metaboličko oboljenje uzrokovano mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). Ukoliko se ne leče, pacijenti sa fenilketonurijom razvijaju tešku mentalnu retardaciju, koja može biti i ...
Učestalost alela CCR5Δ32 u srpskoj populaciji / The frequency of allele CCR5Δ32 in a Serbian population
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2013)
Uvod: Nosioci alela CCR5Δ32 su relativno rezistentni na infekciju HIV-om. Postoji nekoliko hipoteza o poreklu i održanju ovog alela u ljudskoj populaciji. Pretpostavlja se da je mutacija Δ32 nastala u populaciji severne ...
Molekularno-genetički markeri kao osnov za personalizovanu medicinu / Molecular genetic markers as a basis for personalized medicine
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Genetika i genomika su danas potpuno integrisane u medicinsku praksu. Personalizovana medicina, poznata i kao medicina zasnovana na genomu, koristi znanja o genetičkoj osnovi bolesti da bi se individualizovalo lečenje ...
Uticaj polimorfizama TNF-α (-308G/A) i IL-6 (-174G/C) gena na terapijski odgovor na etanercept u reumatoidnom artritisu / Influence of promoter polymorphisms of the TNF-α (-308G/A) and IL-6 (-174G/C) genes on therapeutic response to etanercept in rheumatoid arthritis
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2015)
Uvod: Genetički faktori su značajni za predviđanje ishoda lečenja bolesnika sa reumatoidnim artritisom (RA). Cilj studije bio je da se ispita uticaj-308G/A TNF-α (rs 1800629) i -174G/C IL-6 (rs1800795) promotorskih ...
Uticaj CYP2C19*2 varijante gena na terapijski odgovor u toku primene klopidogrela kod bolesnika sa stenozom karotidne arterije / Influence of CYP2C19*2 gene variant on therapeutic response during clopidogrel treatment in patients with carotid artery stenosis
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2016)
Uvod: I pored dokazanog kliničkog efekta oralne antiagregacijske terapije, značajan broj pacijenata nema adekvatan odgovor na primenjeni klopidogrel. Cilj naše studije je bio da se utvrdi uticaj prisutne CYP2C19*2 varijante ...
Deficijencija alfa-1-antitripsina - molekulske osnove, kliničke manifestacije, terapijske mogućnosti i integrativni pristup u dijagnostici / Alpha-1-antitrypsin deficiency: Molecular basis, clinical presentation, therapeutic options and an integrative approach in diagnostics
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Primarna uloga alfa-1-antitripsina (AAT) jeste da zaštiti plućni parenhim od proteolize dejstvom neutrofilne elastaze. Njegovu biosintezu kontroliše izuzetno polimorfni GEN SERPINA1. Deficijencija AAT (AATD) jeste autozomalno ...
Značaj UGT1A1*28 genotipa kod pacijenata sa teškom fibrozom i cirozom uzrokovanom hroničnim hepatitisom C / Significance of UGT1A1*28 genotype in patients with advanced liver injury caused by chronic hepatitis C
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2019)
Uvod: Hronični hepatitis C (HHC) je značajan uzročnik morbiditeta i mortaliteta u svetu. Značaj genetskih faktora u patogenezi HHC još uvek nije u potpunosti razjašnjen. Varijacije UGT1A1 gena su najčeša uzrok nasledne ...
Polimorfizmi u genima TPMT, ITPA, Abcc4 i ABCB1 kao prediktori toksičnosti uzrokovane primenom 6-merkaptopurina kod dece obolele od akutne limfoblastne leukemije / Variants in TPMT, ITPA, ABCC4 and ABCB1 genes as predictors of 6-mercaptopurine induced toxicity in children with acute lymphoblastic leukemia
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2018)
Akutna limfoblastna leukemija je najčešća maligna bolest decjeg doba. Optimalna upotreba antileukemijskih lekova dovela je do smanjenja toksičnosti i neželjenih događaja, kao i do povećanja stope preživljavanja. Tiopurinski ...
Neizvesna pouzdanost homocisteina kao metaboličkog markera za nedostatak folata i vitamina B12 kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća / Questionable reliability of homocysteine as the metabolic marker for folate and vitamin B12 deficiency in patients with chronic obstructive pulmonary disease
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2015)
Uvod: Povišena koncentracija homocisteina (Hey) može predstavljati metabolički marker nedostatka folata i vitamina B12, značajnih problema javnog zdravlja. Bolesnici sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća (HOBP) skloni ...
Molekularne karakteristike, fenotipska raznolikost i procena odgovora na terapiju zasnovana na genotipu kod srpskih pacijenata sa fenilketonurijom / Molecular characteristics, phenotypic diversity and genotype-estimated therapeutic responsiveness of Serbian patients with phenylketonuria
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Fenilketonurija (PKU) jeste retko metaboličko oboljenje koje se nasleđuje autozomalno recesivno. Uzrok PKU su mutacije u genu koji kodira za enzim fenilalanin-hidroksilazu (PAH). U ovom revijskom radu su opisane najznačajnije ...