Search
Now showing items 11-20 of 26
Molekularna dijagnoza fenilketonurije - od promena u proteinu do mutacija u genu / Molecular diagnosis of phenylketonuria: From defective protein to disease-causing gene mutation
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2009)
Fenilketonurija (PKU) najčešći je urođeni metabolički poremećaj u populaciji belaca (1/10000). Fenilketonurija nastaje kao posledica više od 500 mutacija u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH) koje dovode do deficijencije ...
Polimorfizmi u genima TPMT, ITPA, Abcc4 i ABCB1 kao prediktori toksičnosti uzrokovane primenom 6-merkaptopurina kod dece obolele od akutne limfoblastne leukemije / Variants in TPMT, ITPA, ABCC4 and ABCB1 genes as predictors of 6-mercaptopurine induced toxicity in children with acute lymphoblastic leukemia
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2018)
Akutna limfoblastna leukemija je najčešća maligna bolest decjeg doba. Optimalna upotreba antileukemijskih lekova dovela je do smanjenja toksičnosti i neželjenih događaja, kao i do povećanja stope preživljavanja. Tiopurinski ...
Neizvesna pouzdanost homocisteina kao metaboličkog markera za nedostatak folata i vitamina B12 kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća / Questionable reliability of homocysteine as the metabolic marker for folate and vitamin B12 deficiency in patients with chronic obstructive pulmonary disease
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2015)
Uvod: Povišena koncentracija homocisteina (Hey) može predstavljati metabolički marker nedostatka folata i vitamina B12, značajnih problema javnog zdravlja. Bolesnici sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća (HOBP) skloni ...
Molekularne karakteristike, fenotipska raznolikost i procena odgovora na terapiju zasnovana na genotipu kod srpskih pacijenata sa fenilketonurijom / Molecular characteristics, phenotypic diversity and genotype-estimated therapeutic responsiveness of Serbian patients with phenylketonuria
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Fenilketonurija (PKU) jeste retko metaboličko oboljenje koje se nasleđuje autozomalno recesivno. Uzrok PKU su mutacije u genu koji kodira za enzim fenilalanin-hidroksilazu (PAH). U ovom revijskom radu su opisane najznačajnije ...
Molekularne osnove trombofilije / Molecular basis of thrombophilia
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Trombofilija nastaje kao rezultat kompleksne interakcije između negenetičkih i genetičkih faktora rizika koji hemostaznu ravnotežu pomeraju u smeru hiperkoagulacije i dovode do pojave tromboze. Veoma značajan faktor rizika ...
Učestalost polimorfizma PAI-1 4G/5G kod žena sa spontanim pobačajem - prvi podaci za srpsku populaciju / The prevalence of PAI-1 4G/5G polymorphism in women with fetal loss: First data for a Serbian population
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Uvod: Inhibitor aktivatora plazminogena 1 (PAI-1) igra značajnu ulogu u procesu inhibicije fibrinolize. Pokazano je da je PAI-1 4G/5G polimorfizam povezan sa povišenim nivoom PAI-1 proteina u plazmi. Povećana ekspresija ...
Udruženost funkcionalnih varijanti gena faze I I II sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća u srpskoj populaciji / Association of functional variants of phase I and II genes with chronic obstructive pulmonary disease in a Serbian population
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2015)
Uvod: Hronična opstruktivna bolest pluća (HOBP) jeste složeno oboljenje koje karakteriše povišen oksidativni stres. Funkcionalne varijante gena faze I i II ksenobiotičkog metabolizma mogu uticati na ravnotežu oksidanti-a ...
Proteini familije MARP - moguća uloga u molekularnim mehanizmima tumorogeneze / MARP protein family: A possible role in molecular mechanisms of tumorigenesis
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2010)
Familiju MARP (muscle ankyrin repeat proteins) čine tri strukturno slična proteina: CARP/Ankrd1, Ankrd2/Arpp i DARP/Ankrd23. Sva tri proteina poseduju ankirinske ponovke preko kojih ostvaruju protein-protein interakcije ...
Interactions of the eNOS and ACE genes and cigarette smoking in chronic obstructive pulmonary disease / Interakcije eNOS i ACE gena i duvanskog dima u hroničnoj opstruktivnoj bolesti pluća
(Belgrade : Society of Medical Biochemists of Serbia, 2023)
Background: Chronic obstructive pulmonary disease(COPD) is a complex disorder with unexplained heritability.Interactions of genetic and environmental factors arethought to be crucial in COPD. So, we aim ...
Polimorfizam GSTP1 Ile105Val u srpskoj populaciji sa pankreasnim oboljenjima / GSTP1 Ile105Val polymorphism in Serbian patients with pancreatic diseases
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2011)
Cilj ove studije bio je da se odredi učestalost polimorfizma Ile105Val u genu za glutation S-transferazu P1 (GSTP1) i proceni njegov uticaj na rizik za obolevanje od pankreasnih bolesti u srpskoj populaciji. Studija je ...