Претраживање
Приказ резултата 1-10 од 26
Povezanost varijanti u mitohondrijalnoj DNK i kognitivnog fenotipa kod pacijenata sa fenilketonurijom / Association of mitochondrial DNA variants and cognitive impairment of phenylketonuria patients
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2013)
Uvod: Fenilketonurija (PKU) je metaboličko oboljenje uzrokovano mutacijama u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). Ukoliko se ne leče, pacijenti sa fenilketonurijom razvijaju tešku mentalnu retardaciju, koja može biti i ...
Molekularno-genetički markeri kao osnov za personalizovanu medicinu / Molecular genetic markers as a basis for personalized medicine
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Genetika i genomika su danas potpuno integrisane u medicinsku praksu. Personalizovana medicina, poznata i kao medicina zasnovana na genomu, koristi znanja o genetičkoj osnovi bolesti da bi se individualizovalo lečenje ...
Uticaj polimorfizama TNF-α (-308G/A) i IL-6 (-174G/C) gena na terapijski odgovor na etanercept u reumatoidnom artritisu / Influence of promoter polymorphisms of the TNF-α (-308G/A) and IL-6 (-174G/C) genes on therapeutic response to etanercept in rheumatoid arthritis
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2015)
Uvod: Genetički faktori su značajni za predviđanje ishoda lečenja bolesnika sa reumatoidnim artritisom (RA). Cilj studije bio je da se ispita uticaj-308G/A TNF-α (rs 1800629) i -174G/C IL-6 (rs1800795) promotorskih ...
Incidenca hiperhomocisteinemije i polimorfizam MTHFR C677T kod mladih bolesnika sa akutnim infarktom miokarda / Incidence of hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism among young patients with acute myocardial infarction
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2009)
Hiperhomocisteinemija se smatra nezavisnim faktorom rizika za preuranjeni razvoj kardiovaskularnih bolesti. Mutacija MTHFR C677T snižava aktivnost metilentetra hidrofol atreduktaze i može dovesti do hiperhomocisteinemije. ...
rRNK metiltransferaze i njihova uloga u rezistenciji na antibiotike / rRNA methyltransferases and their role in resistance to antibiotics
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2010)
Metiltransferaze (MTaze), koje čine veliku proteinsku superfamiliju, kao donatora metil grupe najčešće koriste S-adenozil-L-metionin (SAM). SAM-zavisne MTaze metiluju nukleinske kiseline (DNK, RNK) i proteine, modulišući ...
Uticaj CYP2C19*2 varijante gena na terapijski odgovor u toku primene klopidogrela kod bolesnika sa stenozom karotidne arterije / Influence of CYP2C19*2 gene variant on therapeutic response during clopidogrel treatment in patients with carotid artery stenosis
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2016)
Uvod: I pored dokazanog kliničkog efekta oralne antiagregacijske terapije, značajan broj pacijenata nema adekvatan odgovor na primenjeni klopidogrel. Cilj naše studije je bio da se utvrdi uticaj prisutne CYP2C19*2 varijante ...
Molekularna dijagnoza fenilketonurije - od promena u proteinu do mutacija u genu / Molecular diagnosis of phenylketonuria: From defective protein to disease-causing gene mutation
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2009)
Fenilketonurija (PKU) najčešći je urođeni metabolički poremećaj u populaciji belaca (1/10000). Fenilketonurija nastaje kao posledica više od 500 mutacija u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH) koje dovode do deficijencije ...
Deficijencija alfa-1-antitripsina - molekulske osnove, kliničke manifestacije, terapijske mogućnosti i integrativni pristup u dijagnostici / Alpha-1-antitrypsin deficiency: Molecular basis, clinical presentation, therapeutic options and an integrative approach in diagnostics
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2014)
Primarna uloga alfa-1-antitripsina (AAT) jeste da zaštiti plućni parenhim od proteolize dejstvom neutrofilne elastaze. Njegovu biosintezu kontroliše izuzetno polimorfni GEN SERPINA1. Deficijencija AAT (AATD) jeste autozomalno ...
Značaj UGT1A1*28 genotipa kod pacijenata sa teškom fibrozom i cirozom uzrokovanom hroničnim hepatitisom C / Significance of UGT1A1*28 genotype in patients with advanced liver injury caused by chronic hepatitis C
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2019)
Uvod: Hronični hepatitis C (HHC) je značajan uzročnik morbiditeta i mortaliteta u svetu. Značaj genetskih faktora u patogenezi HHC još uvek nije u potpunosti razjašnjen. Varijacije UGT1A1 gena su najčeša uzrok nasledne ...
Izoelektrofokusiranje i PCR amplifikacija-reverzna hibridizacija u proceni nedostatka alfa-1-antitripsina / Isoelectrofocusing and PCR amplification-reverse hybridization assay in evaluation of alpha-1-antitrypsin deficiency
(Društvo medicinskih biohemičara Srbije, Beograd i Versita, 2009)
Nedostatak alfa-1-antitripsina je potencijalno smrtonosan genetski poremećaj sa pulmonarnim i hepatičnim manifestacijama. Uočljiva je potreba za standardizovanim protokolom detekcije klinički značajnih alela, koji bi ...